ВЗАИМОСВЯЗИ МЕЖДУ ОПРЕДЕЛЯЕМЫМИ В СКРИНИНГЕ МЕТАБОЛИТАМИ

И ПОДОЗРЕНИЕМ НА НАЛИЧИЕ У ОБСЛЕДУЕМОГО

КОНКРЕТНОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ - НБО1

Полное название определяемого метаболита

Сокращённое название определяемого метаболита

Наследственные заболевания
обмена веществ

Изменение концентрации метаболитов

Рекомендации по дальнейшему
(уточняющему диагноз)
обследованию пациента

5-оксипролин

5-Oxo Pro

5-оксопролинурия (недостаточность глутатион синтетазы)

5-оксопролин ↑

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена GSS, ген состоит из 13 экзонов) (4*13) - в разработке

Аланин

Ala

Может повышаться при повышении концентрации лактата в крови

Аланин ↑

Измерение концентрации лактата (молочной кислоты) в крови - в разработке

Аргинин

Arg

Аргининемия/недостаточность аргиназы

Аргинин ↑

1. Аминокислоты плазмы (повышение аргинина) - в разработке

2. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

Аспарагиновая кислота

Asp

Дикарбоновая аминоацидурия

Глутаминовая кислота ↑

Аминокислоты плазмы и мочи - в разработке

Цитруллин

Cit

Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия

Цитрулин ↑

1. Аминокислоты плазмы - в разработке

2. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

3. ДНК-диагностика (полный анализ гена ASS1) (7058)

Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы

Цитрулин ↑

1. Определение аргининоянтарной кислоты в плазме и моче - в разработке

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена ASL, ген состоит из 16 экзонов) (4*16) - в разработке

Недостаточность орнитин транскарбамилазы

Цитрулин ↓

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена OTC) (7055)

Недостаточность карбамилфосфат синтазы

Цитрулин ↓

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена CPS1, ген состоит из 38 экзонов) (4*38) - в разработке

Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы

Цитрулин ↓

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена NAGS, ген состоит из 7 экзонов) (4*7) - в разработке

Цистин

Cys

Недостаточность молибденового кофактора

Цистин ↓

Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) (7059)

Глутаминовая кислота

Glu

Дикарбоновая аминоацидурия

Глутамин ↑ (с аспарагиновая кислота ↑)

Аминокислоты плазмы и мочи - в разработке

Глицин

Gly

Некетотическая гиперглицинемия

Глицин ↑ (с аспарагиновая кислота ↑ с глутаминовая кислота ↑)

1. Тандемная масс-спектрометрия образцов плазмы и ЦСЖ (отношение глицина ЦСЖ/плазма > 0,06) (№1 два раза)

2. ДНК-диагностика (полный анализ генов GLDC, GCST, GCSH(ген состит из 1 экзона)) (7053), (7054) (4)

Гомоцистин

Hcy

Нарушения кобаламина

Гомоцистин ↑

Неспецифические изменения, необходим анализ клинических данных

Недостаточность цистатионин бета-синтазы

Гомоцистин ↑

Серин ↓

Недостаточность метионин аденозилтрансферазы

Гомоцистин ↑

Гистидин

His

Гистидинемия/недостаточность гистидин аммоний лиазы

Гистидин ↑

Неспецифические изменения, необходим анализ клинических данных

Лейцин

Leu

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)

Лейцин ↑ (c валин ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) (7059)

3. Аминокислоты плазмы (повышение аллоизолейцина) - в разработке

4. ДНК-диагностика (частые мутации в генах BCKDHA, BCKDHB) (7044)

5. ДНК-диагностика (полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB) (7045)

Метионин

Met

Гомоцистинурия/

недостаточность цистатионин бета-синтетазы

Метионин ↑

1. Аминокислоты плазмы и мочи - в разработке

2. Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) (7059)

3. Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия) (7043)

Орнитин

Orn

Гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитрулинемия (HHH синдром, недостаточность орнитин транслоказы)

Орнитин ↑

1. Аммоний в сыворотке - в разработке

2. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

3. ДНК-диагностика (полный анализ гена SLC25A15, ген состоит из 7 экзонов) (4*7) - в разработке

Фенилаланин

Phe

Фенилкетонурия

Фенилаланин ↑↑

1. Газовая хроматография орбазцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (анализ гена PAH) (7781)

Пролин

Pro

Пролинемия тип 1

Пролин ↑

Неспецифические изменения, необходим анализ клинических данных

Пролинемия тип 2

Пролин ↑

Недостаточность пируват карбоксилазы тип В

Пролин ↑

Серин

Ser

Недостаточность цистатионин бета-синтазы

Гомоцистин ↑ (с серин ↓)

Неспецифические изменения, необходим анализ клинических данных

Треонин

Thr

↓↑ Треонин

Неспецифические изменения, необходим анализ клинических данных

Триптофан

Trp

Болезнь Хартнупа

Триптофан ↑

ДНК-диагностика (полный анализ гена SLC6A19, ген состоит из 19 экзонов) (4*19) - в разработке

Тирозин

Tyr

Тирозинемия тип 1

Тирозин ↑

1. ВЭЖХ-МС/МС органических кислот мочи (сукцинилацетон повышен) (7061)

2. Альфа-фетопротеин в сыворотке (92)

3. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

4. ДНК-диагностика (частые мутации в гене FAH) (№23), (№24) - в разработке

Тирозинемия тип 2

Тирозин ↑

1. ВЭЖХ-МС/МС органических кислот мочи (сукцинилацетон в норме) (7061)

2. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

3. ДНК-диагностика (полный анализ гена TAT, ген состоит из 12 экзонов) (4*12) - в разработке

Валин

Val

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)

Валин ↑ (c Лейцин ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) (7059)

3. Аминокислоты плазмы (повышение аллоизолейцина) - в разработке

4. ДНК-диагностика (частые мутации в генах BCKDHA, BCKDHB) (7044)

5. ДНК-диагностика (полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB) (7045)

Свободный карнитин

C0

Нарушение транспорта карнитина

C0 ↓ тотальное снижение ацилкарнитинов

1. Тандемная масс-спектрометрия (на фоне приема препаратов, содержащих карнитин) (НБО1)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена SLC22A5, ген состоит из 10 экзонов) (4*10) - в разработке

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I

С0 ↑ (c С16 ↓ c С18:1 ↓ c С18:2 ↓)

ДНК-диагностика (полный анализ генов CPT1A (19 экзонов), CPT1B (19 экзонов), CPT1C (19 экзонов)) (4*19) (4*19) (4*19) - в разработке

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II

C0 ↓ (c С16 ↑ c С18:1 ↑ c С18:2 ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена CPT2, ген состит из 5 экзонов) (4*5) - в разработке

Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы

C0 ↓ (c С16 ↑ c С18:1 ↑ c С18:2 ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена SLC25A20, ген состоит из 9 экзонов) (4*9) - в разработке

Деканоилкарнитин

C10

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С10 ↑ (c С10:1 ↑ c С6 ↑ c С8 ↑)

1. ДНК-диагностика (частая мутация в гене ACADM) (7052)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена ACADM, ген состоит из 12 экзонов), (4*12) - в разработке

3. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С10 ↑ (c С12 ↑ c С14 ↑ c С16 ↑ c С18 ↑ c С4 ↑ c С5 ↑ c С6 ↑ c С8 ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ генов ETFA (12 экзонов), ETFB (5 экзонов), ETFDH (13 экзонов)) (4*12) (4*5) (4*13) - в разработке

Декеноилкарнитин

C10:1

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С10:1 ↑ (c С6 ↑ c С8 ↑ c С10 ↑)

1. ДНК-диагностика (частая мутация в гене ACADM) (7052)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена ACADM, ген состоит из 12 экзонов), (4*12) - в разработке

3. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

Декадиеноилкарнитин

C 10:2

Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы

С10:2 ↑

ДНК-диагностика (полный анализ гена DECR1, ген состоит из 10 экзонов) (4*10) - в разработке

Додеканоилкарнитин

C12

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С12 ↑ (c С14 ↑ c С16 ↑ c С18 ↑ c С4 ↑ c С5 ↑ c С6 ↑ c С8 ↑ c С10 ↑ с С8:1 ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ генов ETFA (12 экзонов), ETFB (5 экзонов), ETFDH (13 экзонов)) (4*12) (4*5) (4*13) - в разработке

Додекеноилкарнитин

C12:1

Может повышаться при недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, но чаще не повышается

C12:1 ↑

Неспецифические изменения, необходим анализ клинических данных

Тетрадеканоилкарнитин

C14

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С14 ↑ (c С14:1 ↑ c С14:2 ↑ c С16:1 ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена ACADVL) (7051)

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С14 ↑ (c С16 ↑ c С18 ↑ c С4 ↑ c С5 ↑ c С6 ↑ c С8 ↑ c С10 ↑ c С12 ↑ с С8:1 ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ генов ETFA (12 экзонов), ETFB (5 экзонов), ETFDH (13 экзонов)) (4*12) (4*5) (4*13) - в разработке

3-гидрокси-тетрадеканоилкарнитин

C14 OH

Может повышаться при недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка), но чаще не повышается

C14 OH ↑

Неспецифические изменения, необходим анализ клинических данных

Тетрадекеноилкарнитин

C14:1

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С14:1 ↑ (c С14:2 ↑ c С16:1 ↑ c С14 ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена ACADVL) (7051)

Тетрадекадиеноилкарнитин

C14:2

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С14:2 ↑ (c С16:1 ↑ c С14 ↑ c С14:1 ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена ACADVL) (7051)

Гексадеканоилкарнитин

C16

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С16 ↑ (c С18 ↑ c С4 ↑ c С5 ↑ c С6 ↑ c С8 ↑ c С10 ↑ c С12 ↑ c С14 ↑с С8:1 ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ генов ETFA (12 экзонов), ETFB (5 экзонов), ETFDH (13 экзонов)) (4*12) (4*5) (4*13) - в разработке

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I

С16 ↓ (c С18:1 ↓ c С18:2 ↓ c С0 ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ генов CPT1A (19 экзонов), CPT1B (19 экзонов), CPT1C (19 экзонов)) (4*19) (4*19) (4*19) - в разработке

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II

С16 ↑ (c С18:1 ↑ c С18:2 ↑ c C0 ↓)

ДНК-диагностика (полный анализ гена CPT2, ген состит из 5 экзонов) (4*5) - в разработке

Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы

С16 ↑ (c С18:1 ↑ c С18:2 ↑ c C0 ↓)

ДНК-диагностика (полный анализ гена SLC25A20, ген состоит из 9 экзонов) (4*9) - в разработке

3-гидрокси-гексадеканоилкарнитин

C16 OH

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)

С16OH ↑ (c С18ОН ↑ c С18:1OH ↑ c С16:1OH ↑)

1. ДНК-диагностика (частая мутация в гене HADHA) (7048)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена HADHA) (7049)

Гексадекеноилкарнитин

C16:1

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С16:1 ↑ (c С14 ↑ c С14:1 ↑ c С14:2 ↑ )

ДНК-диагностика (полный анализ гена ACADVL) (7051)

3-гидрокси-гексадекеноилкарнитин

C16:1 OH

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)

С16:1OH ↑ (c С18ОН ↑ c С18:1OH ↑ c С16OH ↑)

1. ДНК-диагностика (частая мутация в гене HADHA) (7048)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена HADHA) (7049)

Стеароилкарнитин

C18

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С18 ↑ (c С4 ↑ c С5 ↑ c С6 ↑ c С8 ↑ c С10 ↑ c С12 ↑ c С14 ↑ c С16 ↑ с С8:1 ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ генов ETFA (12 экзонов), ETFB (5 экзонов), ETFDH (13 экзонов)) (4*12) (4*5) (4*13) - в разработке

3-гидрокси-стеароилкарнитин

C18 OH

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)

С18ОН ↑ (c С18:1OH ↑ c С16:1OH ↑ c С16OH ↑ )

1. ДНК-диагностика (частая мутация в гене HADHA) (7048)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена HADHA) (7049)

Олеилкарнитин

C18:1

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I

С18:1 ↓ (c С18:2 ↓ c С0 ↑ c С16 ↓)

ДНК-диагностика (полный анализ генов CPT1A (19 экзонов), CPT1B (19 экзонов), CPT1C (19 экзонов)) (4*19) (4*19) (4*19) - в разработке

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II

С18:1 ↑ (c С18:2 ↑ c C0 ↓ c С16 ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена CPT2, ген состит из 5 экзонов) (4*5) - в разработке

Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы

С18:1 ↑ (c С18:2 ↑ c C0 ↓ c С16 ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена SLC25A20, ген состоит из 9 экзонов) (4*9) - в разработке

3-гидрокси-олеилкарнитин

C18:1 OH

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)

С18:1OH ↑ (c С16:1OH ↑ c С16OH ↑ c С18ОН ↑)

1. ДНК-диагностика (частая мутация в гене HADHA) (7048)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена HADHA) (7049)

Линолеилкарнитин

C18:2

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I

С18:2 ↓ (c С0 ↑ c С16 ↓ c С18:1 ↓)

ДНК-диагностика (полный анализ генов CPT1A (19 экзонов), CPT1B (19 экзонов), CPT1C (19 экзонов)) (4*19) (4*19) (4*19) - в разработке

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II

С18:2 ↑ (c C0 ↓ c С16 ↑ c С18:1 ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена CPT2, ген состит из 5 экзонов) (4*5) - в разработке

Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы

С18:2 ↑ (c C0 ↓ c С16 ↑ c С18:1 ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена SLC25A20, ген состоит из 9 экзонов) (4*9) - в разработке

Ацетилкарнитин

C2

Нужен для расчета отношений, так как при некоторых заболеваниях вторичными показателями являются отношения метаболитов. Так при метилмалонов и пропионовой ацидемиях вторичным маркером является повышение отношения С3/С2

С2 ↑ ↓

Неспецифические изменения, необходим анализ клинических данных

Пропионилкарнитин

C3

Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)

С3 ↑

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ генов PCCA (24 экзона), PCCB (15 экзонов)) (4*24) (4*15) - в разработке

Метилмалоновая ацидемия

С3 ↑ (c С4DC ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена MUT) (7047), (7046)

Множественная карбоксилазная недостаточность (недостаточность синтетазы холокарбоксилаз)

С3 ↑ (c С5ОН ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена HLCS, ген состоит из 12 экзонов) (4*12) - в разработке

Малонилкарнитин

C3DC

Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)

С3DC ↑

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена MLYCD, ген состоит из 5 экзонов) (4*5) - в разработке

Изо-/бутирилкарнитин

C4

Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы

С4 ↑

ДНК-диагностика (полный анализ гена ACAD8, ген состоит из 11 экзонов) (4*11) - в разработке

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С4 ↑

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена ACADS) (7050)

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С4 ↑ (c С5 ↑ c С6 ↑ c С8 ↑ c С10 ↑ c С12 ↑ c С14 ↑ c С16 ↑ c С18 ↑ с С8:1 ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ генов ETFA (12 экзонов), ETFB (5 экзонов), ETFDH (13 экзонов)) (4*12) (4*5) (4*13) - в разработке

Метилмалонилкарнитин

C4DC

Метилмалоновая ацидемия

С4DC ↑ (c С3 ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена MUT) (7047), (7046)

Изовалерил- / 2-метилбутирилкарнитин

C5

Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)

С5 ↑

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена IVD, ген состоит из 12 экзонов), (4*12) - в разработке

Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы

С5 ↑

ДНК-диагностика (полный анализ гена ACADSB, ген состоит из 11 экзонов) (4*11) - в разработке

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С5 ↑ (c С6 ↑ c С8 ↑ c С10 ↑ c С12 ↑ c С14 ↑ c С16 ↑ c С18 ↑ c С4 ↑с С8:1 ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ генов ETFA (12 экзонов), ETFB (5 экзонов), ETFDH (13 экзонов)) (4*12) (4*5) (4*13) - в разработке

3-гидрокси-изовалерил- / 2-метил-3-гидрокси-бутирилкарнитин

C5 OH

Недостаточность биотинидазы

С5ОН ↑

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. Определение активности биотинидазы (7060)

3. ДНК-диагностика (частые мутации в гене BTD) (7040)

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы

С5ОН ↑ (c С5:1 ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена ACAT1, ген состоит из 12 экзонов), (4*12) - в разработке

Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы

С5ОН ↑ (c С6DC ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена HMGCL, ген состоит из 9 экзонов) (4*9) - в разработке

Изовалерилкарнитин

C5:1

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы

С5:1 ↑ (c С5ОН ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена ACAT1, ген состоит из 12 экзонов), (4*12) - в разработке

Глутарилкарнитин

C5DC

Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)

С5DC ↑

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (частая мутация в гене GCDH) (7041GCDH)

3. ДНК-диагностика (полный анализ гена GCDH) (7042)

Гексаноилкарнитин

C6

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С6 ↑ (c С8 ↑ c С10 ↑ c С10:1 ↑)

1. ДНК-диагностика (частая мутация в гене ACADM) (7052)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена ACADM, ген состоит из 12 экзонов), (4*12) - в разработке

3. Газовая хроматография образцов мочи (№2)

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С6 ↑ (c С8 ↑ c С10 ↑ c С12 ↑ c С14 ↑ c С16 ↑ c С18 ↑ c С4 ↑ c С5 ↑с С8:1 ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ генов ETFA (12 экзонов), ETFB (5 экзонов), ETFDH (13 экзонов)) (4*12) (4*5) (4*13) - в разработке

3-метилглутаконилкарнитин

C6DC

Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы

С6DC ↑ (c С5ОН ↑)

ДНК-диагностика (полный анализ гена HMGCL, ген состоит из 9 экзонов) (4*9) - в разработке

Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы

С6DC ↑

ДНК-диагностика (полный анализ гена AUH, ген состоит из 10 экзонов) (4*10) - в разработке

Октаноилкарнитин

C8

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С8 ↑ (c С10 ↑ c С10:1 ↑ c С6 ↑)

1. ДНК-диагностика (частая мутация в гене ACADM) (7052)

2. ДНК-диагностика (полный анализ гена ACADM, ген состоит из 12 экзонов), (4*12) - в разработке

3. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С8 ↑ (c С10 ↑ c С12 ↑ c С14 ↑ c С16 ↑ c С18 ↑ c С4 ↑ c С5 ↑ c С6 ↑ с С8:1 ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ генов ETFA (12 экзонов), ETFB (5 экзонов), ETFDH (13 экзонов)) (4*12) (4*5) (4*13) - в разработке

Октеноилкарнитин

C8:1

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С8:1 ↑ (c С10 ↑ c С12 ↑ c С14 ↑ c С16 ↑ c С18 ↑ c С4 ↑ c С5 ↑ c С6 ↑ c С8 ↑)

1. Газовая хроматография образцов мочи (НБО2)

2. ДНК-диагностика (полный анализ генов ETFA (12 экзонов), ETFB (5 экзонов), ETFDH (13 экзонов)) (4*12) (4*5) (4*13) - в разработке