Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене SCN5A.

    Тип наследования.
    Не установлен.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    SCN5A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE V, ALPHA SUBUNIT) Ген расположен на хромосоме 3 в регионе 3p22.2 .Ген кодирует α-субъединицу натриевого канала. Мутации в данном гене выявляются не при всех случаях заболевания.
    Мутации в этом гене приводят также к развитию семейной фибрилляции предсердий, синдрому Бругада, дилятационной кардиомиопатии, непрогрессирующему сердечному блоку, прогрессирующему сердечному блоку тип 1А, удлиненному интервалу QT, синдрому слабого синусового узла, семейной фибрилляции желудочков, предрасположенности к синдрому внезапной детской смерти.

    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание, характеризующееся синкопальными состояниями вследствие полиморфной желудочковой тахикардии, переходящей в фибрилляцию желудочков, что может приводить к кардиогенной внезапной смерти.

    Патогенез и клиническая картина.
    Рутинное кардиографическое обследование больного, как правило, малоинформативно. Холтеровское мониторирование и тесты с физической нагрузкой также не имеют большой диагностической ценности. Во время приступа на электрокардиограмме определяется полиморфная желудочковая тахикардия, которой предшествуют желудочковые экстрасистолы. Иногда может присутствовать укорочение PR интервала. Структурные нарушения миокарда отсутствуют.

    Частота встречаемости:
    не определена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Пути использования молекулярно-генетических данных при лечении НРС.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007 г., №3, с. 22. 
    2. Заклязьминская Е.В., Проничева И.В., Чапурных А.В., Ревишвили А.Ш., Поляков А.В. Генетическая природа идиопатической желудочковой тахикардии.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007 г., №3, с. 23. 
    3. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Пути использования молекулярно-генетических данных при лечении НРС.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007 г., №3, с. 22. 
    2. Заклязьминская Е.В., Проничева И.В., Чапурных А.В., Ревишвили А.Ш., Поляков А.В. Генетическая природа идиопатической желудочковой тахикардии.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007 г., №3, с. 23. 
    3. OMIM
    Показания

    Внезапная смерть кого-либо из родственников или частые обмороки неясного происхождения.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер

     

    Литература

    1. Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Пути использования молекулярно-генетических данных при лечении НРС.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007 г., №3, с. 22. 
    2. Заклязьминская Е.В., Проничева И.В., Чапурных А.В., Ревишвили А.Ш., Поляков А.В. Генетическая природа идиопатической желудочковой тахикардии.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007 г., №3, с. 23. 
    3. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    АДПЖ, синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада, миокардиты, кардиомиопатии, локализованные опухоли и кисты, местные биохимические/метаболические/нервные изменения, «спящая» ишемия.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Пути использования молекулярно-генетических данных при лечении НРС.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007 г., №3, с. 22. 
    2. Заклязьминская Е.В., Проничева И.В., Чапурных А.В., Ревишвили А.Ш., Поляков А.В. Генетическая природа идиопатической желудочковой тахикардии.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007 г., №3, с. 23. 
    3. OMIM
    Артикул: 7929SCN5
    Цена:837 500 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 838000 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх