Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене CRYBA4.
Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
CRYBA4 (CRYSTALLIN BETA-A4) - находится на длинном плече хромосомы 22, в локусе 22q11.2-q13.1, и состоит из 6 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию ламеллярной катаракты. Выделяют еще три типа катаракты с микрофтальмом, обусловленные мутациями в других генах. Два из них неизвестны. Третий ген - SIX6.
Определение заболевания.
Изолированный микрофтальм с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой) в сочетании с уменьшением размеров глазных яблок (микрофтальмом).
Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном CRYBA4 белок - бета-А4-кристаллин - как и другие белки из семейства кристаллинов, входит в состав хрусталика и обеспечивает его прозрачность. Диагноз микрофтальма ставят, когда длина передне-задней оси глазного яблока меньше нормы и соответствует 21 мм у взрослого и 19 мм у годовалого ребенка. Острота зрения при микрофтальме зависит от его выраженности. Катаракта в большинстве случаев сопровождается снижением остроты зрения, степень которого зависит от расположения помутнения и его интенсивности.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- Billingsley, G., Santhiya, S. T., Paterson, A. D., Ogata, K., Wodak, S., Hosseini, S. M., Manisastry, S. M., Vijayallakshmi, P., Gopinath, P. M., Graw, J., Heon, E. CRYBA4, a novel human cataract gene, is also involved in microphthalmia. Am. J. Hum. Genet. 79: 702-709, 2006
- OMIM
