Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Синдром CINCA, ген NLRP3 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене NLRP3.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген NLRP3 (CRYOPYRIN) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q44. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Макла-Уэллса (Muckle-Wells) и семейному холодовому аутовоспалительному синдрому.

    Определение заболевания.
    Является редким аутовоспалительным заболеванием наследственного характера. Характеризуется мультисистемными проявлениями: кожными, суставными и неврологическими, в том числе органов чувств. Относится к группе криопирин-связанных периодических синдромов. Является гетерогенным заболеванием и лишь 60% страдающих им имеют мутацию в гене NLRP3.

    Патогенез и клиническая картина.
    Кодируемый геном белок криопирин является основой образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения про-Ил-1β (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза. 
    Для CINCA/NOMID характерно раннее начало, в ряде случаев — с рождения ребенка, малый вес ребенка при рождении. Клиника представлена длительными эпизодами лихорадки, в ряде случаев — непрерывные лихорадочные пики, также имеет место задержка физического и умственного развития, персистирующая уртикарная сыпь, симметричная артропатия, преимущественно крупных суставов, контрактуры. Характерно поражение глаз в виде переднего и/или заднего увеита, вследствие этого — прогрессирующее снижение зрения. Отмечается нейросенсорная глухота, развивается гидроцефалия. Типичными являются высокие значения лабораторных показателей активности воспаления. 
    Заболевание характеризуется серьезным прогнозом с инвалидизацией.

    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Н. Н. Кузьмина Г. Р. Мовсисян С. О. Салугина Е. С. Федоров Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей Лечащий врач , №4, 2008.  
    2. Feldmann, J., Prieur, A.-M., Quartier, P., Berquin, P., Certain, S., Cortis, E., Teillac-Hamel, D., Fischer, A., de Saint Basile, G. Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome is caused by mutations in CIAS1, a gene highly expressed in polymorphonuclear cells and chondrocytes. Am. J. Hum. Genet. 71: 198-203, 2002. 
    3. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Н. Н. Кузьмина Г. Р. Мовсисян С. О. Салугина Е. С. Федоров Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей Лечащий врач , №4, 2008.  
    2. Feldmann, J., Prieur, A.-M., Quartier, P., Berquin, P., Certain, S., Cortis, E., Teillac-Hamel, D., Fischer, A., de Saint Basile, G. Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome is caused by mutations in CIAS1, a gene highly expressed in polymorphonuclear cells and chondrocytes. Am. J. Hum. Genet. 71: 198-203, 2002. 
    3. OMIM.
    Показания
    • рецидивирующие атаки лихорадки; 
    • воспаление серозных оболочек; 
    • мышечно-артикулярная симптоматика;
    • разнообразный характер сыпи;  
    • возможное развитие амилоидоза (TRAPS, FMF, MWS);  
    • высокие лабораторные показатели активности воспаления;  
    • отсутствие аутоантител или активации аутоспецифических клеток; 
    • исключение других периодических синдромов.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер;

     

    Литература

    1. Н. Н. Кузьмина Г. Р. Мовсисян С. О. Салугина Е. С. Федоров Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей Лечащий врач , №4, 2008.  
    2. Feldmann, J., Prieur, A.-M., Quartier, P., Berquin, P., Certain, S., Cortis, E., Teillac-Hamel, D., Fischer, A., de Saint Basile, G. Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome is caused by mutations in CIAS1, a gene highly expressed in polymorphonuclear cells and chondrocytes. Am. J. Hum. Genet. 71: 198-203, 2002. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    cемейная средиземноморская лихорадка, cиндром гиперглобулинемии D с периодическими лихорадочным атаками, периодический синдром, ассоциированный с мутациями рецептора для фактора некроза опухоли, синдром Макл–Уэллса, семейный холодовой аутовоспалительный синдром, синдром стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермии и акне, синдром Блау (хронический семейный гранулематозный артрит).

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Н. Н. Кузьмина Г. Р. Мовсисян С. О. Салугина Е. С. Федоров Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей Лечащий врач , №4, 2008.  
    2. Feldmann, J., Prieur, A.-M., Quartier, P., Berquin, P., Certain, S., Cortis, E., Teillac-Hamel, D., Fischer, A., de Saint Basile, G. Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome is caused by mutations in CIAS1, a gene highly expressed in polymorphonuclear cells and chondrocytes. Am. J. Hum. Genet. 71: 198-203, 2002. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7733CIAS1
    Цена:335 200 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 335700 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Синдром CINCA, ген NLRP3 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх