Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Клинические исследования Пресс-центр Юридическая информация

    Синдром Бругада, SCN5A м.

    Назад к списку услуг
    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене SCN5A.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    SCN5A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE V, ALPHA SUBUNIT) - альфа-субъединица натриевого канала тип 5. 
    Ген находится на хромосоме 3 в регионе 3р22.2 , состоит из 28 экзонов. 
    Мутации в этом гене приводят также к семейной фибрилляции предсердий, дилятационной кардиомиопатии с нарушением ритма и проводимости, тип 1Е, непрогрессирующему сердечному блоку, прогрессирующему сердечному блоку тип 1А, синдрому удлиненного интервала QT, синдрому слабости синусового узла тип 1, семейной фибрилляции предсердий тип 1, предрасположенности к синдрому внезапной детской смерти, семейной пароксизмальной фибрилляции желудочков. 
    К развитию синдрома Бругада приводят также мутации в генах GPD1L, CACNA1b, CACNA2c, SCN4B.

    Определение заболевания.
    Синдром Бругада – генетически детерминированное нарушение сердечного ритма.

    Патогенез и клиническая картина.
    Заболевание характеризуется подъемом сегмента ST над изоэлектрической линией в правых прекардиальных отведениях (V1-V3), полной или неполной блокадой правой ножки пучка Гиса и высоким риском развития жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий, обычно развивающихся во сне или в спокойном состоянии. Нередко у больных обнаруживаются также наджелудочковые аритмии, чаще - фибрилляция предсердий.
    Мужской пол является значимым фактором риска кардиогенной внезапной смерти. Жизнеугрожающие эпизоды чаще развиваются у мужчин, чем у женщин (8:1). Чаще всего нарушения ритма и синкопе развиваются на третьей-четвертой декаде жизни, но заболевание может проявляться в любом возрасте, как в более старшем, так и вплоть до неонатального периода. 
    Методом лечения, увеличивающим продолжительность жизни, является имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

    Частота встречаемости: 1:10 000 – 1:100 000 в разных популяциях.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. E.Zaklyazminskaya, I.Pronicheva, A.Revishvili, S.Chuprova, M.Schkolnikova, A.Chapurnykh, M.Kharlap, A.Pevzner, S.Golitsyn, A.Polyakov. Allelic series of arrhythmic disoders caused by different mutations in SCN5A gene.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 284.  
    2. Ревишвили А.Ш., Проничева И.В., Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Имплантируемые кардиовертеры-дефибриляторы в лечении синдрома Бругада и его фенокопий.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007, №3, с. 
    3. Brugada, P., Brugada, J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome: a multicenter report. J. Am. Coll. Cardiol. 20: 1391-1396, 1992.
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. E.Zaklyazminskaya, I.Pronicheva, A.Revishvili, S.Chuprova, M.Schkolnikova, A.Chapurnykh, M.Kharlap, A.Pevzner, S.Golitsyn, A.Polyakov. Allelic series of arrhythmic disoders caused by different mutations in SCN5A gene.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 284.  
    2. Ревишвили А.Ш., Проничева И.В., Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Имплантируемые кардиовертеры-дефибриляторы в лечении синдрома Бругада и его фенокопий.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007, №3, с. 
    3. Brugada, P., Brugada, J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome: a multicenter report. J. Am. Coll. Cardiol. 20: 1391-1396, 1992.
    4. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина: при СБ выделяют специфический электрокардиографический паттерн. Он включает блокаду правой ножки пучка Гиса, специфический подъем сегмента ST в отведениях VI-V3, периодическое удлинение интервала PR, приступы полиморфной желудочковой тахикардии во время синкопе. Синдром Бругада надо исключать при: 
    1. Появлении характерных изменений на ЭКГ;  
    2. Синкопальных состояниях (обмороки) неясного происхождения,  
    3. Эпизодах полиморфной желудочковой тахикардии,  
    4. Случаях внезапной смерти в семье, особенно практически здоровых мужчин в возрасте 30-50 лет.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. E.Zaklyazminskaya, I.Pronicheva, A.Revishvili, S.Chuprova, M.Schkolnikova, A.Chapurnykh, M.Kharlap, A.Pevzner, S.Golitsyn, A.Polyakov. Allelic series of arrhythmic disoders caused by different mutations in SCN5A gene.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 284.  
    2. Ревишвили А.Ш., Проничева И.В., Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Имплантируемые кардиовертеры-дефибриляторы в лечении синдрома Бругада и его фенокопий.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007, №3, с. 
    3. Brugada, P., Brugada, J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome: a multicenter report. J. Am. Coll. Cardiol. 20: 1391-1396, 1992.
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    миокардит, ишемическая болезнь сердца.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. E.Zaklyazminskaya, I.Pronicheva, A.Revishvili, S.Chuprova, M.Schkolnikova, A.Chapurnykh, M.Kharlap, A.Pevzner, S.Golitsyn, A.Polyakov. Allelic series of arrhythmic disoders caused by different mutations in SCN5A gene.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 284.  
    2. Ревишвили А.Ш., Проничева И.В., Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Имплантируемые кардиовертеры-дефибриляторы в лечении синдрома Бругада и его фенокопий.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007, №3, с. 
    3. Brugada, P., Brugada, J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome: a multicenter report. J. Am. Coll. Cardiol. 20: 1391-1396, 1992.
    4. OMIM.
    Артикул: 7865SCN5A
    Срок исполнения:
    Цена:837 500 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 838000 драм
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Синдром Бругада, SCN5A м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх