Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Клинические исследования Пресс-центр Юридическая информация

    Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м.

    Назад к списку услуг
    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН 2B.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21 . Содержит 19 экзонов. Продуцирует три изоформы белков.

    Определение заболевания.
    Семейные раковые синдромы ассоциированы со специфическими мутациями протоонкогена RET (10q11.2), кодирующего тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Мутации превращают нормальный ген RET в доминантный трансформирующий онкоген.

    Патогенез и клиническая картина .
    Для МЭН 2 характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ). Также характерно наличие феохромоцитомы (встречается ~ в 50 % случаев) и гиперплазии/аденомы паращитовидных желез (обнаруживают у 20-30 % больных.

    Частота встречаемости: 1: 30 000 (суммарная частота)

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147. 
    2. Brandi, M. L., Gagel, R. F., Angeli, A., Bilezikian, J. P., Beck-Peccoz, P., Bordi, C., Conte-Devolx, B., Falchetti, A., Gheri, R. G., Libroia, A., Lips, C. J. M., Lombardi, G., and 12 others. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocr. Metab. 86: 5658-5671, 2001. 
    3. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147. 
    2. Brandi, M. L., Gagel, R. F., Angeli, A., Bilezikian, J. P., Beck-Peccoz, P., Bordi, C., Conte-Devolx, B., Falchetti, A., Gheri, R. G., Libroia, A., Lips, C. J. M., Lombardi, G., and 12 others. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocr. Metab. 86: 5658-5671, 2001. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147. 
    2. Brandi, M. L., Gagel, R. F., Angeli, A., Bilezikian, J. P., Beck-Peccoz, P., Bordi, C., Conte-Devolx, B., Falchetti, A., Gheri, R. G., Libroia, A., Lips, C. J. M., Lombardi, G., and 12 others. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocr. Metab. 86: 5658-5671, 2001. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы рака щитовидной железы и надпочечников, МЭН 2A.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии. 
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147. 
    2. Brandi, M. L., Gagel, R. F., Angeli, A., Bilezikian, J. P., Beck-Peccoz, P., Bordi, C., Conte-Devolx, B., Falchetti, A., Gheri, R. G., Libroia, A., Lips, C. J. M., Lombardi, G., and 12 others. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocr. Metab. 86: 5658-5671, 2001. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7212
    Срок исполнения:
    Цена:53 300 драм
    Итого: 53300 драм
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх