Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Синдром Нунан, поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене PTPN11.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный. В семейных случаях мутантный ген наследуется, как правило, от матери, так как из-за тяжелых пороков мочеполовой системы мужчины с этим заболеванием часто бесплодны. Большинство описанных случаев являются спорадическими, вызванными мутациями de novo.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген PTPN11 (PROTEIN-TYROSINE PHOSPHATASE, NONRECEPTOR-TYPE, 11) расположен на хромосоме 12 в регионе 12q24.13. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома LEOPARD тип 1, ювенильной миеломоноцитарной лейкемии, метахондроматозу.

    Определение заболевания.
    Определение заболевания.

    Патогенез и клиническая картина.
    Белок PTPN11 относится к семейству молекул, регулирующих ответ эукариотических клеток на внешние сигналы. 
    Клиническая картина соответствует таковой при синдроме Шерешевского-Тернера: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, часто с птозом, узкой верхней и уменьшенной нижней челюстями, низко расположенными ушными раковинами. Имеется также шейная крыловидная складка или короткая широкая шея со спущенной вниз линией волос; характерен малый рост больных. Выявляются аномалии развития мочеполовой системы: гидронефроз, удвоение лоханок, гипоплазия почек, обструктивная уропатия, поликистоз, крипторхизм; в 80% случаев наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы, кроме того, у некоторых больных отмечают периферический лимфостаз, гиперэластичную кожу, келлоидные рубцы. У мальчиков отмечаются нарушения развития яичек (крипторхизм, атрофия, анорхия, уменьшение просвета семявыносящих канальцев со склерозом или без него, уменьшение или отсутствие герминальных клеток, гиперплазия клеток Лейдига) и микропения. Некоторые пациенты с нормальными яичками сохраняют фертильность, однако у большинства отмечается умеренный или выраженный гипогонадизм. Содержание тестостерона в плазме крови низкое или определяется на нижних границах нормы, уровень гонадотропинов повышен. Кариотип XY (нормальный, мужской). Описаны как больные с глубоким интеллектуальным недоразвитием, так и с высоким интеллектом, чаще всего степень умственной отсталости неглубокая. Иногда снижение интеллекта вообще не достигает уровня умственной отсталости: больные лишь имеют более низкий интеллект, чем их непораженные родственники.

    Частота встречаемости: от 1:1 000 до 1:2500 новорожденных.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 116-117. — 227 с. — (Справочное пособие). 
    4. Федотова Т.В., Кадникова В.А., Щагина О.А., Качанова Т.И., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-молекулярно-генетический анализ синдрома Нунана. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.184.
    5. Bertola, D. R., Pereira, A. C., de Oliveira, P. S. L., Kim, C. A., Krieger, J. E. Clinical variability in a Noonan syndrome family with a new PTPN11 gene mutation. Am. J. Med. Genet. 130A: 378-383, 2004. 
    6. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 116-117. — 227 с. — (Справочное пособие). 
    4. Федотова Т.В., Кадникова В.А., Щагина О.А., Качанова Т.И., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-молекулярно-генетический анализ синдрома Нунана. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.184.
    5. Bertola, D. R., Pereira, A. C., de Oliveira, P. S. L., Kim, C. A., Krieger, J. E. Clinical variability in a Noonan syndrome family with a new PTPN11 gene mutation. Am. J. Med. Genet. 130A: 378-383, 2004. 
    6. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 116-117. — 227 с. — (Справочное пособие). 
    4. Федотова Т.В., Кадникова В.А., Щагина О.А., Качанова Т.И., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-молекулярно-генетический анализ синдрома Нунана. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.184.
    5. Bertola, D. R., Pereira, A. C., de Oliveira, P. S. L., Kim, C. A., Krieger, J. E. Clinical variability in a Noonan syndrome family with a new PTPN11 gene mutation. Am. J. Med. Genet. 130A: 378-383, 2004. 
    6. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    у девочек- синдром Шерешевского-Тернера. У обоих полов –синдром LEOPARD.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 116-117. — 227 с. — (Справочное пособие). 
    4. Федотова Т.В., Кадникова В.А., Щагина О.А., Качанова Т.И., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-молекулярно-генетический анализ синдрома Нунана. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.184.
    5. Bertola, D. R., Pereira, A. C., de Oliveira, P. S. L., Kim, C. A., Krieger, J. E. Clinical variability in a Noonan syndrome family with a new PTPN11 gene mutation. Am. J. Med. Genet. 130A: 378-383, 2004. 
    6. OMIM.
    Артикул: 7793PTPN11
    Цена:99 790 драм
    Итого: 99790 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Синдром Нунан, поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх