Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Синдром Стиклера, тип I, Col2A1 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене Col2A1.

    Тип наследования.
    Аутосомно - доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген Col2A1 (COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1) расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.11-q13.2. Содержит 54 экзона. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию ахондрогенеза тип 2 или гипохондрогенеза, аваскулярного некроза головки бедренной кости, чешской дисплазии, множественной эпифизарной дисплазии с миопией и глухотой, дисплазии Книста, болезни Легга-Кальве-Пертеса, остеоартрита с мягкой хондродисплазией, отоспондиломегаметафизарной дисплазии, платиспондилической скелетной дисплазии тип Торранса, врождённой спондилоэпифизарной дисплазии, врождённой спондилоэпифизарной дисплазиитип Намакваланда, врождённой спондилометаэпифизарной дисплазии тип Струдвика, спондилопериферической дисплазии, синдрому Стиклера, тип 1 несиндромальному глазному, витреоретинопатии с эпифизарной дисплазией фаланг.

    Определение заболевания.
    Синдром Стиклера - комплекс генетических аномалий с повреждениями тканевой структуры различных органов и систем, включая зрение, слух, суставы (системная дисплазия).

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген COL2A1кодирует коллаген II типа класса альфа-1 (COL2A1). Этот белок является одним из основных компонентов межклеточного вещества соединительной ткани (костной ткани, хрящевой, сухожилий), а также стекловидного тела. Повреждения в гене COL2A1 приводят к экспрессии дефектного коллагена и нарушению структуры соответствующих тканей. 
    Первые симптомы появляются с рождения: врожденная выраженная близорукость, дегенеративные изменения сетчатки, нередко слепота. У больных характерное лицо: кажущийся гипогнатизм и депрессивное выражение. В отдельных случаях отмечается расщепление челюстей, часто встречается мезотимпанит. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. Характерны врожденные пороки сердечно-сосудистой системы (обычно пролапс митрального клапана). На более поздних стадиях (3-4-е десятилетие жизни) появляется тяжелая артропатия главным образом крупных суставов нижних конечностей. 
    Иногда встречается сплющивание позвонков, кифоз.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Семячкина А.Н., Поляков А.В., Новиков П.В., Каменец Е.А., Щагина О.А., Воинова В.Ю., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Айрапетова Н.С., Синдром Стиклера I типа у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии, т.54, N3, 2009, с.45-51. 
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Семячкина А.Н., Поляков А.В., Новиков П.В., Каменец Е.А., Щагина О.А., Воинова В.Ю., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Айрапетова Н.С., Синдром Стиклера I типа у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии, т.54, N3, 2009, с.45-51. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Семячкина А.Н., Поляков А.В., Новиков П.В., Каменец Е.А., Щагина О.А., Воинова В.Ю., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Айрапетова Н.С., Синдром Стиклера I типа у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии, т.54, N3, 2009, с.45-51. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдромом Марфана, синдром Маршалла.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Семячкина А.Н., Поляков А.В., Новиков П.В., Каменец Е.А., Щагина О.А., Воинова В.Ю., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Айрапетова Н.С., Синдром Стиклера I типа у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии, т.54, N3, 2009, с.45-51. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7878Col2A
    Цена:915 600 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 916100 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Синдром Стиклера, тип I, Col2A1 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх