Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Спастический паралич, ген ALSIN м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене ALSIN.

    Спастический паралич (ювенильный спастический паралич, IAHSP, OMIM 607225) - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенерацией верхнего мотонейрона, кортикоспинальных и кортикобульбарных трактов. Другие нейроны, в том числе периферические мотонейроны, не страдают. Спастическая параплегия (паралич обеих верхних или обеих нижних конечностей) начинается в течение первых двух лет жизни (в период, когда ребёнок начинает ходить). В первой декаде жизни заболевание усиливается до тетраплегии (паралич четырёх конечностей), анартрии (утрата членораздельной речи), дисфагии (затруднённое глотание). Часто во второй декаде жизни пациенты становятся прикованными к инвалидному креслу. Несмотря на раннее начало заболевания, больные доживают до 40 лет. Интеллект не нарушен. Фасцикуляций, амиотрофии, расстройств чувствительности, признаков денервации при ЭМГ и биопсии мышц нет.

    Тип наследования.
    Аутосомно- рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген ALSIN расположен на хромосоме 2 в регионе 2q33.1. Содержит 34 экзона. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию бокового амиотрофического склероза тип 2, первичного ювенильного латерального склероза.

    Патогенез и клиническая картина.
    Причиной заболевания являются мутации в гене ALSIN. Белок ALS2 специфически связывается с малой GTF-азой RAB5 и выполняет функцию гуанин-нуклеотид обменивающего фактора для RAB5. ALS2 экспрессируются в головном и спинном мозге, а так же за пределами ЦНС. 
    Спастическая параплегия (паралич обеих верхних или обеих нижних конечностей) начинается в течение первых 2-х лет жизни (в период, когда ребенок начинает ходить). В первой декаде жизни заболевание прогрессирует до тетраплегии (паралич четырех конечностей), анартрии (утрата членораздельной речи), дисфагии (затрудненное глотание). Часто во второй декаде жизни пациенты становятся прикованными к инвалидному креслу. Несмотря на раннее начало заболевания, больные доживают до 40 лет. Интеллект не нарушен. 
    Фасцикуляций, амиотрофии, расстройств чувствительности, признаков денервации при ЭМГ и биопсии мышц нет.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Eymard-Pierre, E., Lesca, G., Dollet, S., Santorelli, F. M., di Capua, M., Bertini, E., Boespflug-Tanguy, O. Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis is associated with mutations in the alsin gene. Am. J. Hum. Genet. 71: 518-527, 2002. 
    2. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Eymard-Pierre, E., Lesca, G., Dollet, S., Santorelli, F. M., di Capua, M., Bertini, E., Boespflug-Tanguy, O. Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis is associated with mutations in the alsin gene. Am. J. Hum. Genet. 71: 518-527, 2002. 
    2. OMIM
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Eymard-Pierre, E., Lesca, G., Dollet, S., Santorelli, F. M., di Capua, M., Bertini, E., Boespflug-Tanguy, O. Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis is associated with mutations in the alsin gene. Am. J. Hum. Genet. 71: 518-527, 2002. 
    2. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    ювенильный прогрессирующий паралич.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Eymard-Pierre, E., Lesca, G., Dollet, S., Santorelli, F. M., di Capua, M., Bertini, E., Boespflug-Tanguy, O. Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis is associated with mutations in the alsin gene. Am. J. Hum. Genet. 71: 518-527, 2002. 
    2. OMIM
    Артикул: 7754ALSIN
    Цена:1 046 770 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 1047270 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Спастический паралич, ген ALSIN м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх