Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене SLC9A6.

    Х-сцепленная умственная отсталость (OMIM300243,300646) подразделяется на врождённую и приобретённую. Частота умственной отсталости 1-3% в популяции. Причины приобретённой умственной отсталости: цитомегаловирусные инфекции во время внутриутробного развития, постнатальный менингит, преждевременное рождение, перинатальное кислородное голодание, фетальный алкогольный синдром. Причины наследственной умственной отсталости: хромосомные аномалии и моногенные изменения. 
    Частота врождённой умственной отсталости 2.6 на 1000 новорождённых, при этом частота Х-сцеплённой умственной отсталости (Х linked mental retardation, XLMR) - около 1 на 1000 живорождённых мальчиков. 
    Всего выявлено 215 XLMR, которые можно подразделить на специфические и неспецифические. Специфические XLMR сопровождаются соматическими, неврологическими, поведенческими, метаболическими нарушениями. Неспецифические XLMR характеризуются только умственной отсталостью. На сегодняшний день описано 149 специфических XLMR, среди которых 98 синдромов и 58 нерно-мышечных состояний, и 66 неспецифических XLMR. Описано 150 генов, ассоциированных с XLMR. Около 20% заболеваний XLMR вызвано мутациями в гене FMR1 (синдром Мартина - Белл, *309550, Xq27.3). Диагностические признаки: умеренная или глубокая умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, удлинённое лицо, выступающий лоб, массивный подбородок, макроорхизм (увеличение размера яичек), речевые нарушения. Основная причина развития синдрома Мартина - Белл - экспансия тринуклеотидных CGG-повторов, локализованных в 5`-нетранслируемой области гена FMR1. У некоторых больных выявляются точковые мутации в гене FMR1.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген SLC9A6 (SOLUTE CARRIER FAMILY 9, MEMBER 6) расположен на хромосоме Х в регионе Xq26.3. 
    Всего описано 150 генов, ассоциированных с XLMR. Около 20% случаев XLMR вызвано мутациями в гене FMR1 (синдром Мартина-Белл). 
    Описано 149 специфических XLMR, среди которых 98 синдромов и 58 нервно-мышечных состояний и 66 неспецифических XLMR.

    Патогенез и клиническая картина.
    Данный тип XLMR характеризуется глубокой умственной отсталостью, немотой при нормальном слухе, припадками эпилепсии, сокращенной продолжительностью жизни. У больных также отмечают черепно-лицевые дизморфизмы, билатеральную офтальмоплегию (паралич мышц глаза), туловищную атаксию, микроцефалию, счастливое выражение лица, частые улыбки, немотивированный смех. При черепно-мозговой томографии обнаруживают атрофию ствола мозга и мозжечка. Часто клиническая картина больных с мутацией в гене SLC9A6 напоминает клиническую картину больных синдромом Ангельмана (синдром “счастливой куклы”). Заболеванием страдают мужчины, у женщин носительниц выявляют легкую степень умственной отсталости.

    Частота встречаемости: суммарная частота Х-сцепленной умственной отсталости 1:1000 новорожденных мальчиков.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Gilfillan, G. D., Selmer, K. K., Roxrud, I., Smith, R., Kyllerman, M., Eiklid, K., Kroken, M., Mattingsdal, M., Egeland, T., Stenmark, H., Sjoholm, H., Server, A., and 15 others. SLC9A6 mutations cause X-linked mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia, a phenotype mimicking Angelman syndrome. Am. J. Hum. Genet. 82: 1003-1010, 2008. 
    2. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Gilfillan, G. D., Selmer, K. K., Roxrud, I., Smith, R., Kyllerman, M., Eiklid, K., Kroken, M., Mattingsdal, M., Egeland, T., Stenmark, H., Sjoholm, H., Server, A., and 15 others. SLC9A6 mutations cause X-linked mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia, a phenotype mimicking Angelman syndrome. Am. J. Hum. Genet. 82: 1003-1010, 2008. 
    2. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Gilfillan, G. D., Selmer, K. K., Roxrud, I., Smith, R., Kyllerman, M., Eiklid, K., Kroken, M., Mattingsdal, M., Egeland, T., Stenmark, H., Sjoholm, H., Server, A., and 15 others. SLC9A6 mutations cause X-linked mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia, a phenotype mimicking Angelman syndrome. Am. J. Hum. Genet. 82: 1003-1010, 2008. 
    2. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    приобретенная умственная отсталость в результате цитомегаловирусной инфекции во время внутриутробного развития, постнатального менингита, преждевременного рождения, гипоксии, фетального алкогольного синдрома; наследственная умственная отсталость в результате других хромосомные аномалий и моногенных изменений.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Gilfillan, G. D., Selmer, K. K., Roxrud, I., Smith, R., Kyllerman, M., Eiklid, K., Kroken, M., Mattingsdal, M., Egeland, T., Stenmark, H., Sjoholm, H., Server, A., and 15 others. SLC9A6 mutations cause X-linked mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia, a phenotype mimicking Angelman syndrome. Am. J. Hum. Genet. 82: 1003-1010, 2008. 
    2. OMIM.
    Артикул: 7756SLC9A
    Цена:448 850 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 449350 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх