Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене FRMD7.

    X-сцепленный моторный нистагм (врождённый нистагм, congenital motor nystagmus, CMN, OMIM310700) - частое наследственное заболевание глазодвигательного аппарата, которое характеризуется непроизвольными, двусторонними, двухфазными (с быстрой и медленной фазой), ритмическими, и преимущественно горизонтальными движениями глазных яблок, которые присутствуют с рождения или развиваются в течение первых 6 месяцев жизни. Частота заболевания составляет 1 на 1-1,5 тысяч новорожденных. Врождённый нистагм подразделяется на сенсорный, связанный с другими глазными заболеваниями (глазной альбинизм, пигментная дегенерация сетчатки, амавроз Лебера и др.) и моторный тип, наблюдающийся в отсутствии какой-либо видимой зрительной патологии.

    Тип наследования.
    Х-сцепленное наследование с неполной пенетрантностью у женщин.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген FRMD7 (FERM DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 7) расположен на хромосоме Х в регионе Xq26.2, содержит 12 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию Х-сцепленного альтерирующего инфантильного периодического нистагма.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген является малоизученным, а его функциональное значение, собственно как и механизм возникновения врождённого нистагма, до сих пор остаются не изученными до конца.

    Частота встречаемости: 1:1000-1500.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Oh, S.-Y., Shin, B.-S., Jeong, K.-Y., Hwang, J.-M., Kim, J. S. Clinical and oculographic findings of X-linked congenital nystagmus in three Korean families. J. Clin. Neurol. 3: 139-146, 2007. 
    2. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Oh, S.-Y., Shin, B.-S., Jeong, K.-Y., Hwang, J.-M., Kim, J. S. Clinical and oculographic findings of X-linked congenital nystagmus in three Korean families. J. Clin. Neurol. 3: 139-146, 2007. 
    2. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Oh, S.-Y., Shin, B.-S., Jeong, K.-Y., Hwang, J.-M., Kim, J. S. Clinical and oculographic findings of X-linked congenital nystagmus in three Korean families. J. Clin. Neurol. 3: 139-146, 2007. 
    2. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы нистагма.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Oh, S.-Y., Shin, B.-S., Jeong, K.-Y., Hwang, J.-M., Kim, J. S. Clinical and oculographic findings of X-linked congenital nystagmus in three Korean families. J. Clin. Neurol. 3: 139-146, 2007. 
    2. OMIM.
    Артикул: 7894FRMD7
    Цена:335 200 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 335700 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх