Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Мигрень, семейная гемиплегическая CACNAIA м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене CACNAIA.

    Тип наследования.
    Аутосомно - доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    CACNA1A расположен на хромосоме 19 в регионе 19p13.2, содержит 47 экзонов, экспрессируется преимущественно в мозжечке и кодирующем порообразующую субъединицу кальциевого канала типа P/Q. 
    Мутации в данном гене еще приводят к развитию периодической атаксии 1-го типа и спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа. 
    Существует также семейная гемиплегическая мигрень 2-ого и 3 типов, молекулярно-генетической причиной которых являются мутации в генах ATP1A2 и SCN1A.

    Определение заболевания.
    Мигрень – частое неврологическое заболевания, характеризующееся повторяющимися атаками сильнейшей головной боли, сопровождающихся рвотой, фотофобией (светобоязнью), фонофобией (шумобоязнью) и слабостью.

    Патогенез и клиническая картина.
    Семейная гемиплегическая мигрень – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся гемипарезом (парез мышц одной половины тела, возникающий во время приступа). Возраст начала заболевания от 5 до 30 лет. Провоцирующими факторами обычно являются небольшие травмы головы. Атака обычно начинается с гемипареза или гемиплегии, иногда сопровождающихся односторонним онемением, нарушением речи, зрительными нарушениями. Длительность гемиплегии обычно составляет 30-60 минут. В тяжелых случаях гемиплегия ассоциирована с лихорадкой, сонливостью, чувством смятения, комой, которые обычно проходят в течение нескольких часов, дней или недель. Вслед за гемиплегией или вместе с ней у больных начинается сильная пульсирующая головная боль, которая длится несколько часов или дней. Часто такие больные страдают от прогрессирующей церебеллярной атаксии (семейная гемиплегическая мигрень с прогрессирующей церебеллярной атаксией). 
    Приступ головной боли сопровождается центральными парезами, нарушениями чувствительности и речи, перепадами настроения и дезориентацией. В отличие от мигрени с аурой, при семейной гемиплегической мигрени сначала появляется головная боль, а затем присоединяются неврологические симптомы. Чувствительные и двигательные нарушения, дизартрия, афазия, шум в ушах, головокружение, атаксия, преходящая полная амнезия, спутанность сознания и лихорадка могут сохраняться и после того, как головная боль прекратилась, иногда эти симптомы не исчезают в течение нескольких суток или даже недель. Очаговые изменения на ЭЭГ иногда сохраняются еще дольше.
     
    Частота встречаемости: более 20% женщин и 12% мужчин страдают от мигрени, но частота, продолжительность и тяжесть атак сильно варьирует. Распространенность семейной гемиплегической мигрени составляет 1 случай на 10 000 населения.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Headache Classification Committee of the International Headache Society. Classification and diagnostic criteria for headache disorders, cranial neuralgias and facial pain. Cephalalgia 8 (suppl. 7): 19-28, 1988. 
    5. ОMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Headache Classification Committee of the International Headache Society. Classification and diagnostic criteria for headache disorders, cranial neuralgias and facial pain. Cephalalgia 8 (suppl. 7): 19-28, 1988. 
    5. ОMIM
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Headache Classification Committee of the International Headache Society. Classification and diagnostic criteria for headache disorders, cranial neuralgias and facial pain. Cephalalgia 8 (suppl. 7): 19-28, 1988. 
    5. ОMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    головная боль, обусловленная другими причинами (артериальной гипертензией, глаукомой, опухолями головного мозга и т.д.).

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Headache Classification Committee of the International Headache Society. Classification and diagnostic criteria for headache disorders, cranial neuralgias and facial pain. Cephalalgia 8 (suppl. 7): 19-28, 1988. 
    5. ОMIM
    Артикул: 7633CACN
    Цена:1 315 830 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 1316330 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Мигрень, семейная гемиплегическая CACNAIA м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх