Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене CACNAIA.
Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
CACNA1A расположен на хромосоме 19 в регионе 19p13.2, содержит 47 экзонов, экспрессируется преимущественно в мозжечке и кодирующем порообразующую субъединицу кальциевого канала типа P/Q.
Мутации в данном гене еще приводят к развитию периодической атаксии 1-го типа и спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа.
Существует также семейная гемиплегическая мигрень 2-ого и 3 типов, молекулярно-генетической причиной которых являются мутации в генах ATP1A2 и SCN1A.
Определение заболевания.
Мигрень – частое неврологическое заболевания, характеризующееся повторяющимися атаками сильнейшей головной боли, сопровождающихся рвотой, фотофобией (светобоязнью), фонофобией (шумобоязнью) и слабостью.
Патогенез и клиническая картина.
Семейная гемиплегическая мигрень – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся гемипарезом (парез мышц одной половины тела, возникающий во время приступа). Возраст начала заболевания от 5 до 30 лет. Провоцирующими факторами обычно являются небольшие травмы головы. Атака обычно начинается с гемипареза или гемиплегии, иногда сопровождающихся односторонним онемением, нарушением речи, зрительными нарушениями. Длительность гемиплегии обычно составляет 30-60 минут. В тяжелых случаях гемиплегия ассоциирована с лихорадкой, сонливостью, чувством смятения, комой, которые обычно проходят в течение нескольких часов, дней или недель. Вслед за гемиплегией или вместе с ней у больных начинается сильная пульсирующая головная боль, которая длится несколько часов или дней. Часто такие больные страдают от прогрессирующей церебеллярной атаксии (семейная гемиплегическая мигрень с прогрессирующей церебеллярной атаксией).
Приступ головной боли сопровождается центральными парезами, нарушениями чувствительности и речи, перепадами настроения и дезориентацией. В отличие от мигрени с аурой, при семейной гемиплегической мигрени сначала появляется головная боль, а затем присоединяются неврологические симптомы. Чувствительные и двигательные нарушения, дизартрия, афазия, шум в ушах, головокружение, атаксия, преходящая полная амнезия, спутанность сознания и лихорадка могут сохраняться и после того, как головная боль прекратилась, иногда эти симптомы не исчезают в течение нескольких суток или даже недель. Очаговые изменения на ЭЭГ иногда сохраняются еще дольше.
Частота встречаемости: более 20% женщин и 12% мужчин страдают от мигрени, но частота, продолжительность и тяжесть атак сильно варьирует. Распространенность семейной гемиплегической мигрени составляет 1 случай на 10 000 населения.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
- Headache Classification Committee of the International Headache Society. Classification and diagnostic criteria for headache disorders, cranial neuralgias and facial pain. Cephalalgia 8 (suppl. 7): 19-28, 1988.
- ОMIM
