Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Катаракта, CRYAB м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене CRYAB.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CRYAB - ген альфа-В-кристаллина (CRYSTALLIN, ALPHA-B) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q22.3-q23.1. Состоит из 3 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию дилятационной кардиомиопатии тип III, миофибрилярной миопатии, связанной с альфа-В кристаллином, фатальной инфантильной гипертрофической миофибрилярной миопатии, связанной с альфа-В кристаллином.

    Определение заболевания.
    Врождённая изолированная катаракта - наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза. На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты. Наиболее характерным является аутосомно-доминантный тип наследования. Известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген CRYAB состоит из трех экзонов и кодирует белок α-B-кристаллин являющийся членом малого семейства белков теплового шока (heat shock protein, HSP), препятствующих агрегации белков при воздействии на клетки тепла и/или восстановлении биологической активности клеточных субстратов. Мутации в данном гене ответственны за развитие катаракты задней полярной. Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм. 
    Для данной формы характерна заднеполярная катаракта.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
    2. Berry, V., Francis, P., Reddy, M. A., Collyer, D., Vithana, E., MacKay, I., Dawson, G., Carey, A. H., Moore, A., Bhattacharya, S. S., Quinlan, R. A. Alpha-B crystallin gene (CRYAB) mutation causes dominant congenital posterior polar cataract in humans. Am. J. Hum. Genet. 69: 1141-1145, 2001. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
    2. Berry, V., Francis, P., Reddy, M. A., Collyer, D., Vithana, E., MacKay, I., Dawson, G., Carey, A. H., Moore, A., Bhattacharya, S. S., Quinlan, R. A. Alpha-B crystallin gene (CRYAB) mutation causes dominant congenital posterior polar cataract in humans. Am. J. Hum. Genet. 69: 1141-1145, 2001. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.

     
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
    2. Berry, V., Francis, P., Reddy, M. A., Collyer, D., Vithana, E., MacKay, I., Dawson, G., Carey, A. H., Moore, A., Bhattacharya, S. S., Quinlan, R. A. Alpha-B crystallin gene (CRYAB) mutation causes dominant congenital posterior polar cataract in humans. Am. J. Hum. Genet. 69: 1141-1145, 2001. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы катаракты.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
    2. Berry, V., Francis, P., Reddy, M. A., Collyer, D., Vithana, E., MacKay, I., Dawson, G., Carey, A. H., Moore, A., Bhattacharya, S. S., Quinlan, R. A. Alpha-B crystallin gene (CRYAB) mutation causes dominant congenital posterior polar cataract in humans. Am. J. Hum. Genet. 69: 1141-1145, 2001. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7134
    Цена:111 000 драм
    Итого: 111000 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Катаракта, CRYAB м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх