Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Катаракта, CRYGC м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене CRYGC.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CRYGC ген гамма-С-кристаллина (CRYSTALLIN, GAMMA-C) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q33.3. Состоит из 3 экзонов.

    Определение заболевания.
    Врождённая изолированная катаракта - наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза. 
    На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты. 
    Наиболее характерным является аутосомно-доминантный тип наследования. 
    Известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген CRYGC кодирует белок гамма-С-кристаллин. Гамма-кристаллины представляют собой гомогенную группу высоко симметричных, мономерных протеинов, в отличие от других кристаллинов, утрачивают соединяющие пептиды и терминальные области, характерные для бета- кристаллинов. Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм. 
    Для данной формы характерны различные формы ядерной катаракты.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.  
    2. Scott, M. H., Hejtmancik, J. F., Wozencraft, L. A., Reuter, L. M., Parks, M. M., Kaiser-Kupfer, M. I. Autosomal dominant congenital cataract: interocular phenotypic variability. Ophthalmology 101: 866-871, 1994. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.  
    2. Scott, M. H., Hejtmancik, J. F., Wozencraft, L. A., Reuter, L. M., Parks, M. M., Kaiser-Kupfer, M. I. Autosomal dominant congenital cataract: interocular phenotypic variability. Ophthalmology 101: 866-871, 1994. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.

     
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.  
    2. Scott, M. H., Hejtmancik, J. F., Wozencraft, L. A., Reuter, L. M., Parks, M. M., Kaiser-Kupfer, M. I. Autosomal dominant congenital cataract: interocular phenotypic variability. Ophthalmology 101: 866-871, 1994. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы катаракты.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.  
    2. Scott, M. H., Hejtmancik, J. F., Wozencraft, L. A., Reuter, L. M., Parks, M. M., Kaiser-Kupfer, M. I. Autosomal dominant congenital cataract: interocular phenotypic variability. Ophthalmology 101: 866-871, 1994. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7137
    Цена:74 300 драм
    Итого: 74300 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Катаракта, CRYGC м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх