Метод определения
Секвенирование
Исследование мутаций в гене CRYGC.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CRYGC ген гамма-С-кристаллина (CRYSTALLIN, GAMMA-C) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q33.3. Состоит из 3 экзонов.
Определение заболевания.
Врождённая изолированная катаракта - наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза.
На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты.
Наиболее характерным является аутосомно-доминантный тип наследования.
Известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.
Патогенез и клиническая картина.
Ген CRYGC кодирует белок гамма-С-кристаллин. Гамма-кристаллины представляют собой гомогенную группу высоко симметричных, мономерных протеинов, в отличие от других кристаллинов, утрачивают соединяющие пептиды и терминальные области, характерные для бета- кристаллинов. Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм.
Для данной формы характерны различные формы ядерной катаракты.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.
- Scott, M. H., Hejtmancik, J. F., Wozencraft, L. A., Reuter, L. M., Parks, M. M., Kaiser-Kupfer, M. I. Autosomal dominant congenital cataract: interocular phenotypic variability. Ophthalmology 101: 866-871, 1994.
- OMIM.
