Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Синдром Ди Джорджи TBX1 м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене TBX1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе (т.е.возникает de novo). Только в 5–10% случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу от одного из родителей.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Генетической причиной синдрома Ди Джорджи является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1,5-3 млн.п.н. 
    Данная мутация приводит к нескольким клинически различающимся синдромам, объединённым названием CATCH22 («ловушка 22»).
    В некоторых случаях заболевание обусловлено мутацией в гене TBX1 , расположенном на длинном плече хромосомы 22. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома гипоплазии тимуса и паращитовидной железы; синдрому третьего и четвертого фарингеальных мешков; синдрому 22q11.2 делеции; синдрому CATCH22. 
    Заболевание генетически гетерогенное. При тех же клинических проявлениях встречается делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и др.

    Определение заболевания.
    Для больных данным синдромом характерна триада аномалий: гипоплазия тимуса, гипоплазия паращитовидных желез, врожденный порок сердца.

    Патогенез и клиническая картина.
    Гипоплазия или аплазия тимуса приводят к нарушению клеточного иммунитета и, как следствие, тяжело протекающим инфекциям (как правило, вирусной или грибковой природы). 2/3 детей с синдромом Ди Джорджи имеют комбинированные пороки сердца — общий артериальный ствол, тетрада Фалло, декстрокардия и др. Часто выявляются аномалии развития крупных сосудов. У всех пациентов встречаются диcморфические аномалии лица и нёба: микроцефалия, гипертелоризм, маленькие и/или деформированные и низко расположенные уши, расщелины губы и неба, микрогнатия, короткая уздечка верхней губы, «готическое нёбо», антимонголоидный разрез глаз и др. 
    Реже встречаются легкая или умеренная умственная отсталость, атрезия пищевода, атрезия анального отверстия, диафрагмальная грыжа. 
    Врожденные пороки сердца, тяжелый иммунодефицит и гипокальциемия обуславливают высокую неонатальную смертность.

    Частота встречаемости: 1:3000–1:20000 живорожденных.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7193
    Цена:286 800 драм
    Итого: 286800 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Синдром Ди Джорджи TBX1 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх