Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене GDF6.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    GDF6 - фактор дифференциации роста 6 (GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 6) Ген расположен на хромосоме 8 в регионе 8q22.1 . Содержит 2 экзона. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию изолированной микрофтальмии, тип 4, микрофтальмии с колобомой дигенной тип 6. 
    К возникновению синдрома Клиппель-Фейля приводят также мутации в гене GDF3.

    Определение заболевания.
    Врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGF (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. 
    Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета. 
    Основные симптомы — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями: 
    • сколиоз, 
    • расщепление позвоночника, 
    • аномалии почек и рёбер, 
    • волчья пасть, 
    • патология дыхательной системы, 
    • пороки сердца. 
    Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.

    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Показания
    Диагностируется данный порок развития рентгенографию по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают шейного и грудного отделов позвоночника.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    с туберкулезным спондилитом верхних шейных позвонков и различными типами кривошеи.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7198
    Цена:108 500 драм
    Итого: 108500 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх