Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Туберозный склероз TSC1 м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене TSC1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный. Большинство случаев заболевания (80%) является следствием мутации de novo. Болезнь отличается варьирующей экспрессивностью и почти 100%-ной пенетрантностью.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген TSC1 (HAMARTIN) расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.13 . Содержит 23 экзона, из которых 21 – кодирующий и 2 –экзона с альтернативным сплайсингом. 
    К развитию заболевания приводят также мутации в гене TSC2. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию фокальной кортикальной дисплазии с баллонными клетками Тейлора и лимфангиолейомиоматозу.

    Определение заболевания.
    Туберозный склероз — генетически детерминированное заболевание, относится к группе нейроэктодермальных нарушений, характеризуется поражением нервной системы, кожи и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген кодирует соответственно белок гамартин, являющийся супрессором опухолевого роста. При мутация в данном гене образуются гамартромы – узловые опухолевидные образования, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей, состоящее из тех же компонентов, что и орган, но отличающееся их неправильным расположением и степенью дифференцировки. Гамартомы головного мозга приводят к эпилепсии, умственной отсталости, поведенческим расстройствам, аутизму. В половине случаев заболевания выявляют внутричерепные кальцификаты, расположенные в базальных ядрах или перивентрикулярно. На коже выявляют ангиофибромы различной окраски и локализации, гипопигментированные пятна трех типов (пятна-отпечатки, пятна-листья, пятна-конфетти). При исследовании почек обнаруживают множественные и доброкачественные ангиомиолипомы. 
    Течение туберозного склероза, вызванное мутациями в гене TSC1, протекает легче, чем у больных с мутациями в гене TSC2. У таких больных легче протекает эпилепсия, менее выражена умственная отсталость, меньше гамартом, симптомы заболевания проявляются позже.

    Частота встречаемости: 1:6000 новорожденных. У детей 1:12-14000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз у детей//Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001. № 4. С. 33-41.  
    2. Au, K. S., Williams, A. T., Roach, E. S., Batchelor, L., Sparagana, S. P., Delgado, M. R., Wheless, J. W., Baumgartner, J. E., Roa, B. B., Wilson, C. M., Smith-Knuppel, T. K., Cheung, M.-Y. C., Whittemore, V. H., King, T. M., Northrup, H. Genotype/phenotype correlation in 325 individuals referred for a diagnosis of tuberous sclerosis complex in the United States. Genet. Med. 9: 88-100, 2007.  
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз у детей//Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001. № 4. С. 33-41.  
    2. Au, K. S., Williams, A. T., Roach, E. S., Batchelor, L., Sparagana, S. P., Delgado, M. R., Wheless, J. W., Baumgartner, J. E., Roa, B. B., Wilson, C. M., Smith-Knuppel, T. K., Cheung, M.-Y. C., Whittemore, V. H., King, T. M., Northrup, H. Genotype/phenotype correlation in 325 individuals referred for a diagnosis of tuberous sclerosis complex in the United States. Genet. Med. 9: 88-100, 2007.  
    3. OMIM.
    Показания

    Диагностические критерии:



    Первичные признакиВторичные признаки
    • ангиофибромы лица или фиброзные бляшки на лбу;  
    • нетравматические околоногтевые фибромы; 
    • гипопигментные пятна (больше трех); 
    • участок "шагреневой кожи";
    • множественные гамартромы сетчатки; корковые туберы;
    • субэпендимальные узлы; 
    • гигантоклеточная астроцитома;
    • рабдомиомы сердца множественные или одиночные;
    • лимфангиомиоматоз легких;
    • множественные ангиомиолипомы почек.
    • многочисленные углубления в эмали зубов;
    • гамартоматозные ректальные полипы;
    • костные кисты; 
    • миграционные тракты в белом веществе головного мозга;
    • фибромы десен;
    • гамартомы внутренних органов;
    • ахроматический участок сетчатой оболочки глаза;  
    • гипопигментные пятна "конфетти" на коже; 
    • множественные кисты почек.

    Несомненный диагноз туберозного склероза: два или один первичный признак + два вторичных признака. 
    Возможный диагноз: один первичный признак + один вторичный признак. 
    Предположительный диагноз: или один первичный признак, или два (и больше) вторичных признака.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз у детей//Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001. № 4. С. 33-41.  
    2. Au, K. S., Williams, A. T., Roach, E. S., Batchelor, L., Sparagana, S. P., Delgado, M. R., Wheless, J. W., Baumgartner, J. E., Roa, B. B., Wilson, C. M., Smith-Knuppel, T. K., Cheung, M.-Y. C., Whittemore, V. H., King, T. M., Northrup, H. Genotype/phenotype correlation in 325 individuals referred for a diagnosis of tuberous sclerosis complex in the United States. Genet. Med. 9: 88-100, 2007.  
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз у детей//Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001. № 4. С. 33-41.  
    2. Au, K. S., Williams, A. T., Roach, E. S., Batchelor, L., Sparagana, S. P., Delgado, M. R., Wheless, J. W., Baumgartner, J. E., Roa, B. B., Wilson, C. M., Smith-Knuppel, T. K., Cheung, M.-Y. C., Whittemore, V. H., King, T. M., Northrup, H. Genotype/phenotype correlation in 325 individuals referred for a diagnosis of tuberous sclerosis complex in the United States. Genet. Med. 9: 88-100, 2007.  
    3. OMIM.
    Артикул: 7239
    Цена:658 120 драм
    Итого: 658120 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Туберозный склероз TSC1 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх