Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч. м. (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), FMR1 gene)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
    Синдром тремора/атаксии (СТА), ассоциированный с синдромом ломкой Х-хромосомы – это нейродегенеративное заболевание, вызываемое предэкспансией CGG-тринуклеотидных повторов в 5-нетранслируемой области гена FMR1. Заболевание чаще встречается у мужчин и клинически проявляется примерно на седьмом десятилетии жизни. 

    В норме количество повторов CGG составляет менее 54. При экспансии CGG-тринуклеотидных повторов более 200 наблюдается уменьшение количества или полное отсутствие FMR протеина, что приводит к развитию синдрома ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл), который является одной из самых распространенных наследственных причин умственной отсталости. При синдроме тремора/атаксии число тринуклеотидных повторов находится в пределах 55-199 и синтезируется нормальное количество белка FMR, однако формирующаяся мРНК избыточно накапливается в лейкоцитах и головном мозге. Высокий уровень мРНК оказывает токсическое действие и связан с развитием клинической картины. 

    К клиническим проявлениям относятся мозжечковая атаксия, акционный тремор, паркинсонизм, когнитивные нарушения. Также отмечаются варьирующие в степени выраженности психиатрические нарушения, периферическая нейропатия, вегетативная дисфункция. Характерная МРТ-картина характеризуется наличием очагов в средней ножке мозжечка или ствола мозга, в белом веществе, а также генерализованной атрофии головного мозга. У женщин вследствие наличия второй X-хромосомы данный синдром не развивается, однако известно, что носительницы чаще страдают от депрессии и тревожных расстройств. Также у них отмечается повышенный риск развития первичной яичниковой недостаточности. 

    Синдром Мартина-Белл является Х-сцепленным и наследуется доминантно, то есть имеется 50% риск передачи заболевания потомству от больной матери. Необходимо отметить, что при синдроме тремора/атаксии клиническая картина коррелирует с размером премутации. Также наблюдается увеличение пенетрантности с увеличением возраста пациента и в зависимости от уровня премутации. 

    Согласно рекомендациям, определение премутации в гене FRM1 необходимо для подстановки диагноза синдрома тремор/атаксии, ассоциированный с синдромом ломкой Х-хромосомы. Диагностические критерии также включают клинические и радиологические признаки.

     

    Литература

    1. Hagerman R.J., Leehey M., Heinrichs W. et al. Intention tremor, parkinsonism, and generalized brain atrophy in male carriers of fragile X. Neurology. 2001;57(1):127-130. doi:10.1212/wnl.57.1.127  
    2. Leehey M. A. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: clinical phenotype, diagnosis, and treatment. J Investig Med. 2009;57(8):830-836. doi:10.2310/JIM.0b013e3181af59c4
    Подготовка
    Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

     

    Литература

    1. Hagerman R.J., Leehey M., Heinrichs W. et al. Intention tremor, parkinsonism, and generalized brain atrophy in male carriers of fragile X. Neurology. 2001;57(1):127-130. doi:10.1212/wnl.57.1.127  
    2. Leehey M. A. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: clinical phenotype, diagnosis, and treatment. J Investig Med. 2009;57(8):830-836. doi:10.2310/JIM.0b013e3181af59c4
    Показания
    • при наличии мозжечковой атаксии, акционного тремора, деменции неизвестного генеза у пациентов старше 50 лет; 
    • наличие в семье случаев аутизма, задержки развития, когнитивных нарушений неизвестного генеза; 
    • семейный анамнез синдрома Мартина-Белл или синдрома тремора/атаксии.

     

    Литература

    1. Hagerman R.J., Leehey M., Heinrichs W. et al. Intention tremor, parkinsonism, and generalized brain atrophy in male carriers of fragile X. Neurology. 2001;57(1):127-130. doi:10.1212/wnl.57.1.127  
    2. Leehey M. A. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: clinical phenotype, diagnosis, and treatment. J Investig Med. 2009;57(8):830-836. doi:10.2310/JIM.0b013e3181af59c4
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Единицы измерения: тест количественный. 

    Референсные значения 

    В норме количество повторов CGG составляет менее 55.

    Интерпретация результатов

    Количество CGG-повторовДиагноз и прогноз
    5-44 нормаСиндром тремора/атаксии исключен, низкий риск его возникновения у потомков.
    45-54 умеренное увеличениеСиндром тремора/атаксии исключен, однако имеется риск развития синдрома у родственников.
    55-199 предэкспансияПовышен риск развития синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с синдромом ломкой Х-хромосомы, необходима оценка клинических и радиологических признаков. Также имеется риск развития синдрома Мартина-Белл у потомков.
    ≥200 выраженная экспансияСиндром Мартина-Белл подтвержден. Риск передачи от матери потомкам составляет 50%.

     

    Литература

    1. Hagerman R.J., Leehey M., Heinrichs W. et al. Intention tremor, parkinsonism, and generalized brain atrophy in male carriers of fragile X. Neurology. 2001;57(1):127-130. doi:10.1212/wnl.57.1.127  
    2. Leehey M. A. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: clinical phenotype, diagnosis, and treatment. J Investig Med. 2009;57(8):830-836. doi:10.2310/JIM.0b013e3181af59c4
    Артикул: 77714
    Цена:30 100 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 30600 драм
    Сдать анализ «Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч. м. (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), FMR1 gene)» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх