Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в «горячих» участках гена LAMA2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    LAMA2 (LAMININ, ALPHA-2) или ген мерозина расположен на длинном плече хромосомы 6 в регионе 6q22- q23 и содержит 64 экзона.

    Определение заболевания.
    Тяжелое нервно-мышечное заболевание, возникающее с рождения или в первые месяцы жизни и характеризующееся диффузной мышечной гипотонией с вовлечением лицевой мускулатуры. Заболевание встречается в двух генетических вариантах, обозначаемых 1А и 1В.

    Патогенез и клиническая картина.
    Белок мерозин является гетеротримером, состоящим из трех субъединиц: альфа-2 (кодируемая геном LAMA2), бета-1 и гамма-1 и содержится в мембране поперечно-полосатых мышц, шванновских клеток и трофобластов плаценты. Данный белок принадлежит к семейству ламининов и иногда его альфа-2-субьединица обозначается как ламинин М (мышечно-специфичный ламинин). Мерозин взаимодействует с белками дистрофин-ассоциированного комплекса. Снижение концентрации этого белка выявлено также пи врожденной мышечной дистрофии Фукуяма (см), что может указывать на его роль в патогенезе возникновения врожденных мышечных дистрофий, протекающих с поражением мозга. 
    1А тип врожденной мерозин-негативной мышечной дистрофии возникает с рождения или в первые месяцы жизни и характеризуются диффузной мышечной гипотонией с вовлечением лицевой мускулатуры. Мышечная слабость преобладает в проксимальных отделах конечностей. У всех больных отмечается задержка темпов моторного развития, в большинстве случаев возникают контрактуры в крупных суставах, а также дислокация бедер. Характерной особенностью заболевания является поражение белого вещества головного мозга по типу очагов лейкодистрофии, что клинически может проявляться олигофренией и возникновением тонико-клонических судорог. У некоторых больных выявлены выраженные аномалии мозга в виде наличия микрогирии и полигирии. 
    При морфологическом изучении биоптатов мышц выявляются изменения диаметра мышечных волокон, увеличение количества соединительной ткани в эндомизии и жировое перерождение мышц. В плазме крови больных отмечается более чем 10-кратное увеличение активности креатинфосфокиназы. При электронейромиографии выявляются признаки первично-мышечного поражения в сочетании со снижением скорости проведения по периферическим нервам и признаками аксональной дегенерации в виде изменения параметров вызванных соматосенсорных потенциалов.

    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Щагина О.А., Тибуркова Т.Б., Сухоруков В.С., Харламов Д.А., Поляков А.В., Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, №3, 2010, с.83-89. 
    2. Комарова Н.В., Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. , Врожденная мышечная дистрофия, мерозин-негативная (ВМД1А) у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 2010 с.88. 
    3. Helbling-Leclerc, A.; Zhang, X.; Topaloglu, H.; Cruaud, C.; Tesson, F.; Weis- senbach, J.; Tome, F. M. S.; Schwartz, K.; Fardeau, M.; Tryggvason, K.; Guiche- ney, P.: Mutations in the laminin alpha-2-chain gene (LAMA2) cause merosin- deficient congenital muscular dystrophy. Nature Genet. 11: 216-218, 1995. 
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Щагина О.А., Тибуркова Т.Б., Сухоруков В.С., Харламов Д.А., Поляков А.В., Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, №3, 2010, с.83-89. 
    2. Комарова Н.В., Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. , Врожденная мышечная дистрофия, мерозин-негативная (ВМД1А) у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 2010 с.88. 
    3. Helbling-Leclerc, A.; Zhang, X.; Topaloglu, H.; Cruaud, C.; Tesson, F.; Weis- senbach, J.; Tome, F. M. S.; Schwartz, K.; Fardeau, M.; Tryggvason, K.; Guiche- ney, P.: Mutations in the laminin alpha-2-chain gene (LAMA2) cause merosin- deficient congenital muscular dystrophy. Nature Genet. 11: 216-218, 1995. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичные клинические проявления.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Щагина О.А., Тибуркова Т.Б., Сухоруков В.С., Харламов Д.А., Поляков А.В., Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, №3, 2010, с.83-89. 
    2. Комарова Н.В., Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. , Врожденная мышечная дистрофия, мерозин-негативная (ВМД1А) у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 2010 с.88. 
    3. Helbling-Leclerc, A.; Zhang, X.; Topaloglu, H.; Cruaud, C.; Tesson, F.; Weis- senbach, J.; Tome, F. M. S.; Schwartz, K.; Fardeau, M.; Tryggvason, K.; Guiche- ney, P.: Mutations in the laminin alpha-2-chain gene (LAMA2) cause merosin- deficient congenital muscular dystrophy. Nature Genet. 11: 216-218, 1995. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы мышечных дистрофий.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Щагина О.А., Тибуркова Т.Б., Сухоруков В.С., Харламов Д.А., Поляков А.В., Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, №3, 2010, с.83-89. 
    2. Комарова Н.В., Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. , Врожденная мышечная дистрофия, мерозин-негативная (ВМД1А) у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 2010 с.88. 
    3. Helbling-Leclerc, A.; Zhang, X.; Topaloglu, H.; Cruaud, C.; Tesson, F.; Weis- senbach, J.; Tome, F. M. S.; Schwartz, K.; Fardeau, M.; Tryggvason, K.; Guiche- ney, P.: Mutations in the laminin alpha-2-chain gene (LAMA2) cause merosin- deficient congenital muscular dystrophy. Nature Genet. 11: 216-218, 1995. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7152
    Цена:293 200 драм
    Итого: 293200 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх