Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене CAV3.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    CAV3 (CAVEOLIN 3)– ген белка кавеолина-3. 
    Ген находится на хромосоме 3 в области 3р25. 
    Обнаружено несколько мутаций: миссенс и замены. 
    Мутации в данном гене приводят также к возникновению таких заболеваний как семейная гипертрофическая кардиомиопатия, повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, синдрому удлиненного QT интервала тип 9, дистальной миопатии тип Tateyama, болезни мышечных спазмов.

    Определение заболевания.
    Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей. Относится к числу так называемых кавеолинопатий.

    Патогенез и клиническая картина.
    Кодируемый геном белок кавеолин-3 - мышечноспецифичный белок, локализованный в сарколеме мышечного волокна. Он является основным элементом кавеол - инвагинаций клеточной мембраны. Предполагается, что основной функцией белка является осуществление связей различных компонентов сигнальной трансдукции и эндоцитоз. Кавеолин образует комплекс с дистрофином и дистрофин- ассоциированными белками и взаимодействует с фосфофруктокиназой. Однако мутации в гене кавеолина не приводят к нарушению функционирования дистрофинового комплекса. Заболевание возникает в возрасте 5-10 лет с появления слабости мышц тазового и плечевого пояса. Клинические проявления сходны с таковыми при других формах поясно-конечностных мышечных дистрофий Типичными клиническими проявлениями этой группы заболевания являются нарушения походки (переваливающаяся или «утиная» походка), «осиная» талия, приемы Говерса (подъем лесенкой из положения на корточках), гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника, «крыловидные» лопатки, симптом «дряблых надплечий» (при попытке приподнять больного за подмышечные области, его плечи свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними), сухожильная гипорефлексия, мышечная гипотония и гипотрофия. Мышцы лица, как правило, не поражаются. Слабость проксимальных мышц может начаться либо в верхних конечностях, либо в нижних, но обычно при прогрессировании патологического процесса поражаются все четыре конечности. Мышечная слабость может проявиться уже в детстве (в возрасте до пяти лет) или же позже: например, на 3-м десятилетии жизни; иногда она сопровождается псевдогипертрофией икроножных и других мышц, контрактуры выявляются редко.
    После первых проявлений заболевания больной может сохранить способность ходить более 20 лет. Мужчины и женщины болеют в равной мере. Некоторые врачи отмечают, что если болезнь появилась в детстве, то она прогрессирует быстрее и разрушительнее; если начало пришлось на юность или взрослый возраст, то обычно болезнь прогрессирует медленнее.
    У некоторых больных в патологический процесс вовлекается сердце, но это бывает не так часто, как при других видах миодистрофий. Проблемы с сердцем могут проявиться в виде кардиомиопатий (слабость сердечной мышцы) или аритмий. В отдельных случаях заболевание само по себе может проявляться как кардиомиопатия.
    По истечении тридцати или более лет к основным признакам болезни присоединяется дыхательная недостаточность. Боль не является характерной составляющей болезни. Но ограниченная подвижность иногда приводит к болезненности мышц и суставов. Интеллектуальные функции не страдают. Особенностью проявления этой формы заболевания является частое возникновение у больных болезненных мышечных крампи, индуцированных физическими нагрузками. Отмечается значительная вариабельность клинических проявлений заболевания внутри семьи. Прогрессирование заболевания умеренное. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. Отмечается умеренное повышение уровня активности креатинфосфокиназы. Морфологические изменения в мышечных волокнах полностью соответствуют первично-мышечному поражению. Специфического морфологического дефекта не выявлено.

    Частота встречаемости: частота всех поясноконечностных мышечных дистрофий колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 миллион населения.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Betz, R. C., Schoser, B. G. H., Kasper, D., Ricker, K., Ramirez, A., Stein, V., Torbergsen, T., Lee, Y.-A., Nothen, M. M., Wienker, T. F., Malin, J.-P., Propping, P., Reis, A., Mortier, W., Jentsch, T. J., Vorgerd, M., Kubisch, C. Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease. Nature Genet. 28: 218-219, 2001. 
    2. McNally, E. M., de Sa Moreira, E., Duggan, D. J., Bonnemann, C. G., Lisanti, M. P., Lidov, H. G. W., Vainzof, M., Passos-Bueno, M. R., Hoffman, E. P., Zatz, M., Kunkel, L. M. Caveolin-3 in muscular dystrophy. Hum. Molec. Genet. 7: 871-877, 1998. 
    3. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Betz, R. C., Schoser, B. G. H., Kasper, D., Ricker, K., Ramirez, A., Stein, V., Torbergsen, T., Lee, Y.-A., Nothen, M. M., Wienker, T. F., Malin, J.-P., Propping, P., Reis, A., Mortier, W., Jentsch, T. J., Vorgerd, M., Kubisch, C. Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease. Nature Genet. 28: 218-219, 2001. 
    2. McNally, E. M., de Sa Moreira, E., Duggan, D. J., Bonnemann, C. G., Lisanti, M. P., Lidov, H. G. W., Vainzof, M., Passos-Bueno, M. R., Hoffman, E. P., Zatz, M., Kunkel, L. M. Caveolin-3 in muscular dystrophy. Hum. Molec. Genet. 7: 871-877, 1998. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина. Учитывая отсутствие специфических проявлений, исследование по данному профилю может выполняться для дифференциальной диагностики с другими типами поясноконечностных мышечных дистрофий.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Betz, R. C., Schoser, B. G. H., Kasper, D., Ricker, K., Ramirez, A., Stein, V., Torbergsen, T., Lee, Y.-A., Nothen, M. M., Wienker, T. F., Malin, J.-P., Propping, P., Reis, A., Mortier, W., Jentsch, T. J., Vorgerd, M., Kubisch, C. Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease. Nature Genet. 28: 218-219, 2001. 
    2. McNally, E. M., de Sa Moreira, E., Duggan, D. J., Bonnemann, C. G., Lisanti, M. P., Lidov, H. G. W., Vainzof, M., Passos-Bueno, M. R., Hoffman, E. P., Zatz, M., Kunkel, L. M. Caveolin-3 in muscular dystrophy. Hum. Molec. Genet. 7: 871-877, 1998. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    с другими типами поясноконечностных мышечных дистрофий.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Betz, R. C., Schoser, B. G. H., Kasper, D., Ricker, K., Ramirez, A., Stein, V., Torbergsen, T., Lee, Y.-A., Nothen, M. M., Wienker, T. F., Malin, J.-P., Propping, P., Reis, A., Mortier, W., Jentsch, T. J., Vorgerd, M., Kubisch, C. Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease. Nature Genet. 28: 218-219, 2001. 
    2. McNally, E. M., de Sa Moreira, E., Duggan, D. J., Bonnemann, C. G., Lisanti, M. P., Lidov, H. G. W., Vainzof, M., Passos-Bueno, M. R., Hoffman, E. P., Zatz, M., Kunkel, L. M. Caveolin-3 in muscular dystrophy. Hum. Molec. Genet. 7: 871-877, 1998. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7155
    Цена:83 800 драм
    Итого: 83800 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх