Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене SCN5A.

    Тип наследования.
    аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный (редко).
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Заболевание генетически гетерогенное. 
    В нижеприведенной таблице указаны гены, приводящие к данному состоянию.
    ФОРМАЛОКУСГЕНТип наследования
    ARVD114q23-q24TGFβ3А/Д
    ARVD21q42-q43RYR2А/Д
    ARVD314q12-q22НеизвестенА/Д
    ARVD42q32.1-q32.3НеизвестенА/Д
    ARVD53p22-23SCN5AА/Д
    ARVD610p12-p14НеизвестенА/Д
    ARVD710q22.3НеизвестенА/Д
    ARVD86p24DSPА/Д
    Болезнь Наксоса17q21Pk, 2157del2TGА/Р

    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание миокарда, которое характеризуется фиброзно-жировым замещением миокарда преимущественно ПЖ и клинически манифестирует нарушениями ритма сердца в виде желудочковой экстрасистолии и правожелудочковой тахикардии с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) у лиц молодого возраста. Аритмогенной дисплазией ПЖ в 1977 году Fontaine G. с соавт. назвали заболевание, выявившееся у группы пациентов, страдавших резистентной к медикаментозной терапии желудочковой тахикардией без явной сердечно-сосудистой патологии.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    По клинической картине выделяют 4 типичные формы течения этого заболевания: скрытая форма, при которой ВСС вследствие фибрилляции желудочков является первым проявлением заболевания; аритмическая форма, характеризующаяся наличием документированных симптоматичных желудочковых тахиаритмий (желудочковой экстрасистолии и желудочковой тахикардии) с конфигурацией комплекса QRS по типу блокады левой ножки пучка Гиса; «paicisymptomatic form» – форма с симптомами средней степени тяжести, такими как приступы сердцебиения, боль в области сердца; форма, проявляющаяся сердечной недостаточностью (СН), преимущественно правожелудочковой, с наличием или отсутствием нарушений ритма сердца. Наиболее частыми проявлениями АДПЖ являются желудочковые аритмии с ЭКГ морфологией по типу блокады левой ножки пучка Гиса, изменения деполяризации и реполяризации миокарда желудочков, выявляемые в правых прекардиальных отведениях, а также нарушения глобальной и/или локальной сократимости ПЖ и изменения структуры его миокарда по данным электрокардиографии (ЭхоКГ), магнитно-резонансной томографии (МРТ). Следует отметить, что существует немало случаев бессимптомного течения заболевания, когда первым и, возможно, единственным его проявлением бывает внезапная смерть. У значительной части больных АДПЖ остается нераспознанной, несмотря на имеющиеся клинические и инструментальные признаки. Заболевание может прогрессировать и приводить со временем к вовлечению в патологический процесс миокарда ЛЖ. В клинической картине у таких больных доминируют признаки недостаточности кровообращения наряду с желудочковыми аритмиями. Островки фиброзно-жировой ткани, обнаруживаемые при АДПЖ, формируют аритмогенный субстрат, несущий в себе электрофизиологические условия развития повторного входа волны возбуждения (re-entry), лежащего в основе злокачественных желудочковых тахиаритмий (ЖТ). Аритмии индуцируются при адренергической стимуляции, например, при инфузии катехоламинов или при физической нагрузке. 80% больных демонстрируют появление желудочковой экстрасистолии либо ЖТ на фоне инфузии изопротеренола. При анализе холтеровских мониторных записей ЭКГ пациентов с устойчивой ЖТ отмечается увеличение частоты синусового ритма, предшествующее пароксизму ЖТ, как отражение активации симпато-адреналовой системы. Желудочковая тахикардия у пациентов с АДПЖ обычно имеет ЭКГ морфологию блокады левой ножки пучка Гиса, что указывает на происхождение аритмии из миокарда ПЖ. Нередко регистрируется несколько морфологий ЖТ, так как при данном заболевании могут формироваться множественные аритмогенные очаги. Больные с АДПЖ и их родственники часто имеют в анамнезе указания на синкопальные состояния неуточненной этиологии. Обмороки, как проявление тяжелых аритмических событий, могут возникать задолго до развития характерных клинико-инструментальных признаков АДПЖ. В последующем в этих случаях наблюдаются прогрессирующие изменения ЭКГ и параметров ЭхоКГ, свойственные данному заболеванию. Внезапная смерть может быть первым и единственным проявлением АДПЖ, особенно у молодых людей и спортсменов. Все пациенты с уже диагностированной АДПЖ или с подозрением на таковую должны расцениваться, как лица с повышенным риском внезапной смерти.
     
    Частота встречаемости:
    6:10 000 – 44:10 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Заклязьминская Е. В., Чупрова С. Н., Школьникова М. А., Трешкур Т. В., Ревишвили А. Ш.,Чапурных А. В., Поляков А. В. Генетически детерминированные нарушения функций ионных каналов как один из механизмов аритмогенеза.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.187.
    2. Мутафьян О.А. Кардиомиопатии у детей и подростков. – СПб, Невский Диалект, 2003. - 272 с..
    3. Basso, C., Corrado, D., Marcus, F. I., Nava, A., Thiene, G. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Lancet 373: 1289-1300, 2009. 
    4. Rampazzo, A., Beffagna, G., Nava, A., Occhi, G., Bauce, B., Noiato, M., Basso, C., Frigo, G., Thiene, G., Towbin, J., Danieli, G. A. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1 (ARVD1): confirmation of locus assignment and mutation screening of four candidate genes. Europ. J. Hum. Genet. 11: 69-76, 2003.
    5. Severini, G. M., Krajinovic, M., Pinamonti, B., Sinagra, G., Fioretti, P., Brunazzi, M. C., Falaschi, A., Camerini, F., Giacca, M., Mestroni, L., Heart Muscle Disease Study Group. A new locus for the arrhythmogenic right ventricular dysplasia on the long arm of chromosome 14. Genomics 31: 193-200, 1996.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Заклязьминская Е. В., Чупрова С. Н., Школьникова М. А., Трешкур Т. В., Ревишвили А. Ш.,Чапурных А. В., Поляков А. В. Генетически детерминированные нарушения функций ионных каналов как один из механизмов аритмогенеза.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.187.
    2. Мутафьян О.А. Кардиомиопатии у детей и подростков. – СПб, Невский Диалект, 2003. - 272 с..
    3. Basso, C., Corrado, D., Marcus, F. I., Nava, A., Thiene, G. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Lancet 373: 1289-1300, 2009. 
    4. Rampazzo, A., Beffagna, G., Nava, A., Occhi, G., Bauce, B., Noiato, M., Basso, C., Frigo, G., Thiene, G., Towbin, J., Danieli, G. A. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1 (ARVD1): confirmation of locus assignment and mutation screening of four candidate genes. Europ. J. Hum. Genet. 11: 69-76, 2003.
    5. Severini, G. M., Krajinovic, M., Pinamonti, B., Sinagra, G., Fioretti, P., Brunazzi, M. C., Falaschi, A., Camerini, F., Giacca, M., Mestroni, L., Heart Muscle Disease Study Group. A new locus for the arrhythmogenic right ventricular dysplasia on the long arm of chromosome 14. Genomics 31: 193-200, 1996.
    Показания
    • дилатация и снижение фракции выброса правого желудочка при отсутствии (или незначительном) вовлечения левого,
    • локальные аневризмы правого желудочка,
    • инверсия Т-волны в правых прекардиальных отведениях (V2, V3) (для лиц старше 12 лет) при отсутствии блокады правой ножки пучка Гиса,
    • поздние потенциалы желудочков,
    • семейный анамнез внезапной смерти в молодом возрасте (< 35 лет).
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Заклязьминская Е. В., Чупрова С. Н., Школьникова М. А., Трешкур Т. В., Ревишвили А. Ш.,Чапурных А. В., Поляков А. В. Генетически детерминированные нарушения функций ионных каналов как один из механизмов аритмогенеза.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.187.
    2. Мутафьян О.А. Кардиомиопатии у детей и подростков. – СПб, Невский Диалект, 2003. - 272 с..
    3. Basso, C., Corrado, D., Marcus, F. I., Nava, A., Thiene, G. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Lancet 373: 1289-1300, 2009. 
    4. Rampazzo, A., Beffagna, G., Nava, A., Occhi, G., Bauce, B., Noiato, M., Basso, C., Frigo, G., Thiene, G., Towbin, J., Danieli, G. A. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1 (ARVD1): confirmation of locus assignment and mutation screening of four candidate genes. Europ. J. Hum. Genet. 11: 69-76, 2003.
    5. Severini, G. M., Krajinovic, M., Pinamonti, B., Sinagra, G., Fioretti, P., Brunazzi, M. C., Falaschi, A., Camerini, F., Giacca, M., Mestroni, L., Heart Muscle Disease Study Group. A new locus for the arrhythmogenic right ventricular dysplasia on the long arm of chromosome 14. Genomics 31: 193-200, 1996.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Дифференциальная диагностика аритмогенной кардиомиопатии (дисплазии) правого желудочка проводится с заболеваниями, при которых происходит увеличение правого желудочка (в частности, с врожденными пороками сердца), а также другими видами кардиомиопатии и болезнью Ула.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии

     

    Литература

    1. Заклязьминская Е. В., Чупрова С. Н., Школьникова М. А., Трешкур Т. В., Ревишвили А. Ш.,Чапурных А. В., Поляков А. В. Генетически детерминированные нарушения функций ионных каналов как один из механизмов аритмогенеза.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.187.
    2. Мутафьян О.А. Кардиомиопатии у детей и подростков. – СПб, Невский Диалект, 2003. - 272 с..
    3. Basso, C., Corrado, D., Marcus, F. I., Nava, A., Thiene, G. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Lancet 373: 1289-1300, 2009. 
    4. Rampazzo, A., Beffagna, G., Nava, A., Occhi, G., Bauce, B., Noiato, M., Basso, C., Frigo, G., Thiene, G., Towbin, J., Danieli, G. A. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1 (ARVD1): confirmation of locus assignment and mutation screening of four candidate genes. Europ. J. Hum. Genet. 11: 69-76, 2003.
    5. Severini, G. M., Krajinovic, M., Pinamonti, B., Sinagra, G., Fioretti, P., Brunazzi, M. C., Falaschi, A., Camerini, F., Giacca, M., Mestroni, L., Heart Muscle Disease Study Group. A new locus for the arrhythmogenic right ventricular dysplasia on the long arm of chromosome 14. Genomics 31: 193-200, 1996.
    Артикул: 7807SCN5A
    Цена:837 500 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 838000 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх