Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Ахондрогенез, Col2A1 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене Col2A1.

    Тип наследования.
    аутосомно-рецессивный. Описаны случаи гонадного и соматического мозаицизма по мутациям в гене COL2A1 у одного из родителей.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ахондрогенез II типа ассоциирован с мутациями в гене COL2A1 (COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1), расположенном на длинном плече хромосомы 12 (12q13.11-q13.2) и содержащем 54 экзона. Ген кодирует коллаген II типа класса альфа-1 (COL2A1). Этот белок является одним из основных компонентов межклеточного вещества соединительной ткани (костной ткани, хрящевой, сухожилий). Повреждения в гене COL2A1 приводят к экспрессии дефектного коллагена и нарушению структуры соответствующих тканей. Хотя заболевание относится к числу аутосомно-рецессивных состояний, мутация, как правило, определяется в гетерозиготном состоянии. Мутации в данном гене приводят также к развитию дисплазии Книста, аваскулярному некрозу головки бедренной кости, чешской дисплазии, множественной эпифизарной дисплазии с миопией и глухотой, болезни Легга-Кальве-Пертеса, остеоартриту с мягкой хондродисплазией, отоспондиломегаметафизарной дисплазии, платиспондилической скелетной дисплазии Торранса, врождённой спондилоэпифизарной дисплазии, врождённой спондилоэпифизарной дисплазии Намакваланда, врождённой спондилометаэпифизарной дисплазии Струдвика, спондилопериферической дисплазии, синдрому Стиклера, витреоретинопатии с эпифизарной дисплазией фаланг.
     
    Определение заболевания.
    Ахондрогенезом называют группу наиболее тяжелых хрящевых дисплазий человека, приводящих к летальному исходу до рождения или в неонатальном периоде. Эти заболевания характеризуются нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождаются системным поражением скелета. Различают ахондрогенез I и II типа. В обоих случаях пораженные дети имеют короткое туловище, недоразвитые конечности и выпирающий живот, наблюдается отечность. Основная причина смерти – дыхательная недостаточность.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    Ахондрогенез II типа (незавершенный хондрогенез) – наследственное заболевание, характеризующиеся действительным недостатком оссификации позвоночного столба, крестцовой и лобковой костей, нормальной оссификацией черепа, выраженным укорочением ребер и длинных трубчатых костей, метафизы которых имеют размытые контуры. В сравнении с ахондрогенезом I типа, отмечается относительно меньшее число мертворождений, большая продолжительность жизни, больший размер тела при рождении и более длинные конечности. Характерные лицевые черты: выпуклый лоб, плоское лицо, микрогения. Часто встречается водянка плода и недоношенность. Голова сильно увеличена, конечности, туловище и шея укорочены. Другая форма заболевания - Ахондрогенез тип I (тип Паренти-Фраккаро) – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелыми изменениями хрящевой и костной ткани, очень низким ростом (22-30 см), крупной головой с запавшей переносицей и нижней микрогнатией (недоразвитие нижней челюсти), резко укороченными конечностями, неполным окостенением черепа, позвонков, зубчатыми подвздошными костями. Дети рождаются мертвыми или погибают вскоре после рождения. На основании рентгенологических и гистологических признаков ахондрогенез I типа подразделяют на тип IА (OMIM 200600, ACG1A, тип Хьюстона-Харриса) и тип IB (OMIM 600972, ACG1B, тип Фраккаро). Тип IА характеризуется множественными переломами ребер, шипами у проксимального метафиза бедренной кости, в хрящах сохранно межклеточное вещество, клетки многочисленны, лежат в больших лакунах и содержат округлые цитоплазматические включения. Тип IВ характеризуется сохранностью ребер, шипы отходят от дистального метафиза бедренной кости, в хрящах уменьшено количество межклеточного вещества и резко снижено содержание коллагеновых волокон, хондроциты крупные, с центрально расположенным округлым ядром, окружены плотным коллагеновым кольцом. Молекулярно-генетической причиной ахондрогенеза типа IA являются мутации в гене TRIP11, участвующем во взаимодействии с β-рецептором тиреоидного гормона, а также с аппаратом Гольджи и микротрубочками. Молекулярно-генетической причиной ахондрогенеза типа IB являются мутации в гене SLC26A2 (DTDST), кодирующем белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости.
     
    Частота встречаемости:
    не определена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Comstock, J. M., Putnam, A. R., Sangle, N., Lowichik, A., Rose, N. C., Opitz, J. M. Recurrence of achondrogenesis type 2 in sibs: additional evidence for germline mosaicism. Am. J. Med. Genet. 152A: 1822-1824, 2010. 
    3. Forzano, F., Lituania, M., Viassolo, V., Superti-Furga, A., Wildhardt, G., Zabel, B., Faravelli, F. A familial case of achondrogenesis type II caused by a dominant COL2A1 mutation and "patchy" expression in the mosaic father. Am. J. Med. Genet. 143A: 2815-2820, 2007. 
    4. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Comstock, J. M., Putnam, A. R., Sangle, N., Lowichik, A., Rose, N. C., Opitz, J. M. Recurrence of achondrogenesis type 2 in sibs: additional evidence for germline mosaicism. Am. J. Med. Genet. 152A: 1822-1824, 2010. 
    3. Forzano, F., Lituania, M., Viassolo, V., Superti-Furga, A., Wildhardt, G., Zabel, B., Faravelli, F. A familial case of achondrogenesis type II caused by a dominant COL2A1 mutation and "patchy" expression in the mosaic father. Am. J. Med. Genet. 143A: 2815-2820, 2007. 
    4. OMIM
    Показания
    • выраженное укорочение конечностей и туловища у новорожденного в сочетании с отеком. 
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:  
    1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.  
    2. При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Comstock, J. M., Putnam, A. R., Sangle, N., Lowichik, A., Rose, N. C., Opitz, J. M. Recurrence of achondrogenesis type 2 in sibs: additional evidence for germline mosaicism. Am. J. Med. Genet. 152A: 1822-1824, 2010. 
    3. Forzano, F., Lituania, M., Viassolo, V., Superti-Furga, A., Wildhardt, G., Zabel, B., Faravelli, F. A familial case of achondrogenesis type II caused by a dominant COL2A1 mutation and "patchy" expression in the mosaic father. Am. J. Med. Genet. 143A: 2815-2820, 2007. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    ахондрогенез, тип Паренти-Фраккаро, синдром Гребе.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Comstock, J. M., Putnam, A. R., Sangle, N., Lowichik, A., Rose, N. C., Opitz, J. M. Recurrence of achondrogenesis type 2 in sibs: additional evidence for germline mosaicism. Am. J. Med. Genet. 152A: 1822-1824, 2010. 
    3. Forzano, F., Lituania, M., Viassolo, V., Superti-Furga, A., Wildhardt, G., Zabel, B., Faravelli, F. A familial case of achondrogenesis type II caused by a dominant COL2A1 mutation and "patchy" expression in the mosaic father. Am. J. Med. Genet. 143A: 2815-2820, 2007. 
    4. OMIM
    Артикул: 7707Col2A
    Цена:1 046 770 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 1047270 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Ахондрогенез, Col2A1 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх