Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене FLT4.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. У гетерозиготных носителей мутантного гена пенетрантность составляет 80%, у гомозиготных - 99%.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
     VEGFR3 (FLT4 - vascular endothelial growth factor receptor 3), - ген рецептора васкулярного эндотелиального фактора роста. Ген расположен на хромосоме 5 в регионе 5q34-q35. Состоит из 31 экзона. Описано 14 мутаций в экзонах 18, 23-25 гена. Однако существуют семьи, для которых сцепление с областью 5q34-q35 исключено, что говорит о возможной генетической гетерогенности данного заболевания.

    Определение заболевания.
    Заболевание лимфатической системы, характеризующееся образованием опухолей конечностей.

    Патогенез и клиническая картина.
    При наличии мутации в гене VEGFR3 происходит нарушение кардиоваскулярного развития в эмбриогенезе. У взрослых этот ген экспрессируется в лимфатических эндотелиальных клетках. Опухоли конечностей возникают из-за дисфункции лимфатических сосудов. Они могут располагаться на одной или на всех конечностях, отличаются по размеру и положению, а также могут озлокачествляться. У больных уже при рождении обнаруживаются отеки ног, причем степень выраженности отеков может варьировать от небольшой припухлости в области лодыжек до выраженного увеличения объема стоп, голеней, бедер. При этом кожа в области отека может быть нормальной или истонченной. При надавливании остается ямка. Наиболее тяжелые поражения наблюдаются в нижних конечностях с рождения. На лимфоангиограмме видна гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов. Характерны также низкий, рост, гипогонадизм, задержка психического развития.

    Частота встречаемости:
    1:10 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Э.Б. Мумладзе, А.В. Еремеева, М.М. Литвак Трудности диагностики отёчного синдрома у детей раннего возраста Журнал «Трудный пациент» №2-2007  
    3. Connell, F. C., Ostergaard, P., Carver, C., Brice, G., Williams, N., Mansour, S., Mortimer, P. S., Jeffery, S., Lymphoedema Consortium. Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas. Hum. Genet. 124: 625-631, 2009.
    4. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Э.Б. Мумладзе, А.В. Еремеева, М.М. Литвак Трудности диагностики отёчного синдрома у детей раннего возраста Журнал «Трудный пациент» №2-2007  
    3. Connell, F. C., Ostergaard, P., Carver, C., Brice, G., Williams, N., Mansour, S., Mortimer, P. S., Jeffery, S., Lymphoedema Consortium. Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas. Hum. Genet. 124: 625-631, 2009.
    4. OMIM
    Показания

    Лимфатические отеки с рождения или с раннего детского возраста при исключении других причин.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Э.Б. Мумладзе, А.В. Еремеева, М.М. Литвак Трудности диагностики отёчного синдрома у детей раннего возраста Журнал «Трудный пациент» №2-2007  
    3. Connell, F. C., Ostergaard, P., Carver, C., Brice, G., Williams, N., Mansour, S., Mortimer, P. S., Jeffery, S., Lymphoedema Consortium. Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas. Hum. Genet. 124: 625-631, 2009.
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика
    синдром Мэйджа, аутосомно-доминантная лимфедема с distichiasis, синдром Протея, гемигипертрофия.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Э.Б. Мумладзе, А.В. Еремеева, М.М. Литвак Трудности диагностики отёчного синдрома у детей раннего возраста Журнал «Трудный пациент» №2-2007  
    3. Connell, F. C., Ostergaard, P., Carver, C., Brice, G., Williams, N., Mansour, S., Mortimer, P. S., Jeffery, S., Lymphoedema Consortium. Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas. Hum. Genet. 124: 625-631, 2009.
    4. OMIM
    Артикул: 7719FLT4
    Цена:777 700 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 778200 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя)» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх