Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене GNAS.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    GNAS (GUANINE NUCLEOTIDE-BINDING PROTEIN, ALPHA-STIMULATING ACTIVITY POLYPEPTIDE 1). Ген расположен на хромосоме 20 в регионе 20q13.32 . Содержит 13 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию акромегалии, синдрому МакКюна-Олбрайта, прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии, синдрому гипокоагуляции, брахидактилии и умственной отсталости, псевдогипопаратиреозу тип 1В, псевдогипопаратиреозу тип 1С, псевдогипопаратиреозу.

    Определение заболевания.
    Относится к числу редких наследственных синдромов с повышенным или нормальным содержанием в крови паратгормона, с низкорослостью, особенностями развития скелета (остеодистрофией, укорочением трубчатых костей конечностей, дефекты зубочелюстной системы), с метастатической кальцинацией мягких тканей, нарушениями психики. 
    Это метаболически нормальный вариант псевдогипопаратиреоза. Из-за редкости патологии тип наследования этого заболевания точно не установлен.

    Патогенез и клиническая картина.
    Фенотипически псевдопсевдогипопаратиреоз очень похож на псевдогипопаратиреоз. У большинства пациентов выявляют изменения внешности, характерные для псевдогипопаратиреоза типа 1а, однако отсутствует гипокальциемия и гиперфосфатемия, также сохраняется нормальная реакция организма на введение гормона паращитовидных желез. Некоторые лица с псевдопсевдогипопаратиреозом являются ближайшими родственниками больных с псевдогипопаратиреозом типа 1а. 
    У больных наблюдаются низкий рост, короткая шея, круглое лицо, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей (чаще укорочение IV и реже II пальцев) - так называемый брахиметафалангизм. Отмечаются кальцификация мягких тканей, подкожные кальцификаты, которые могут выявляться уже при рождении; нередко наблюдается одновременное вовлечение других эндокринных желез: щитовидной железы (гипофункция), гонад, поджелудочной железы (сахарный диабет). Вследствие гипокальциемии нередко развиваются катаракта и дефект эмали зубов.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Fitch, N. Albright"s hereditary osteodystrophy: a review. Am. J. Med. Genet. 11: 11-29, 1982. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Fitch, N. Albright"s hereditary osteodystrophy: a review. Am. J. Med. Genet. 11: 11-29, 1982. 
    4. OMIM.
    Показания
    Характерная клиническая картина, множественные аномалий развития костного скелета, отсутствие гипокальциемии и гиперфосфатемии.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Fitch, N. Albright"s hereditary osteodystrophy: a review. Am. J. Med. Genet. 11: 11-29, 1982. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    гипопаратиреоз, гипотиреоз, синдром Барде-Бидля, синдром Прадера-Вилли, рахитоподобные заболевания.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Fitch, N. Albright"s hereditary osteodystrophy: a review. Am. J. Med. Genet. 11: 11-29, 1982. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7184
    Цена:269 470 драм
    Итого: 269470 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх