Ген мю-1 глутатион S-трансфераза (GSTM1) - делеция (GLUTATHIONE S-TRANSFERASE, MU-1 gene)

Выявление делеции гена мю-1 глутатион S-трансфераза (GSTM1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск ряда онкозаболеваний, степень влияния курения на риск онкозаболеваний.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

• 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
• 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
• 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
• 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
• 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
• 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
  

Здоровый образ жизни

• 104 ГП Здоровый образ жизни
• 105 ГП Я здоров
• 106 ГП Я здорова
• 134 ГП Риск развития рака при курении
• 135 ГП Необходимость защиты кожи при загаре
• 136 ГП Приём жаренных и копчёных продуктов и риск развития рака
  

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

• 113 ГП Онкологические заболевания у женщин

Онкологические заболевания и нарушение детоксикации ксенобиотиков

Онкологические заболевания

• 113 ГП Онкологические заболевания у женщин
• 112 ГП Онкологические заболевания у мужчин
• 128 ГП Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды

Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов

• 119 ГП Глутатионтрансферазы

Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

• 133 ГП Пеницилламин

Ген GSTМ1 кодирует аминокислотную последовательность фермента мю-1 глутатион S-трансферазы, которая играет существенную роль в инактивации электрофильных органических веществ. Наибольшая экспрессия гена GSTM1 наблюдается в печени, почках и желудке.

В случае делеции (отсутствия) гена GSTМ1 фермент мю-1 глутатион S-трансфераза не образуется, в результате чего способность организма избавляться от некоторых вредных соединений значительно снижается. Это приводит к повышению риска развития различных форм рака, а также ишемической болезни сердца. Во всех случаях риск развития заболеваний многократно увеличивается при курении, а также воздействии некоторых химических канцерогенов.

Таблица. Клинические данные о связи делеции GSTM1 с риском различных заболеваний.

Увеличение риска заболевания носителей (D/D), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю I (I/I).

Заболевания	Степень увеличения риска
Рак мочевого пузыря	в 2 раза
Рак желудка	в 3,3 раза
Колоректальный рак	в 2,7 раза
Рак лёгких при сочетании с del GSTM1 и полиморфизма 462V CYP1A1	в 4,7 раза
Рак мочевого пузыря на фоне курения	в 2,4 раза
Рак молочной железы	в 1,6 раза
Рак молочной железы при употреблении алкоголя	в 5,4 раза

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

1. Saadat I., Saadat M. Glutathione S-transferase M1 and T1 null genotypes and the risk of gastric and colorectal cancers // Cancer Lett.- 2001.- V. 169, N 1.- P. 21-26.
2. Park S.K., Yoo K.Y., Lee S.J. e.a. Alcohol consumption, glutathione S-transferase M1 and T1 genetic polymorphisms and breast cancer risk // Pharmacogenetics.- 2000.- V.10, N 4.- P. 301-309.
3. Masetti S., Botto N., Manfredi S. e.a. Interactive effect of the glutathione S-transferase genes and cigarette smoking on occurrence and severity of coronary artery risk // J Mol Med.- 2003.- V. 81, N 8.- P. 488-494.
4. Salagovic J., Kalina I., Habalova V. e.a. The role of human glutathione S-transferases M1 and T1 in individual susceptibility to bladder cancer // Physiol Res.- 1999.- V. 48, N 6.- P. 465-471.
5. База OMIM *138350 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.

1. Определение риска онкологических заболеваний, особенно на фоне курения.

Варианты заключений:

N (=I/I) - полиморфизм, увеличивающий риск онкопатологии, не обнаружен;
del - обнаружен полиморфизм, увеличивающий риск онкопатологии.

Частота встречаемости делеции гена GSTM1 в популяции: 40 - 45%.

Преобладающий генотип в популяции: (I/I).