Ген рака молочной железы 1 (BRCA1) - мутации множественные (BREAST CANCER 1 gene)

Выявление мутаций гена рака молочной железы 1 (BRCA1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск рака молочной железы.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

• 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
• 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
• 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
• 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
• 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
• 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
  

Здоровый образ жизни

• 106 ГП Я здорова

Репродуктивное здоровье
 
Репродуктивное здоровье женщины

• 124 ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2
• 113 ГП Онкологические заболевания у женщин

Онкологические заболевания и нарушение детоксикации ксенобиотиков

Онкологические заболевания

• 113 ГП Онкологические заболевания у женщин
• 124 ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2

Ген BRCA1 кодирует аминокислотную последовательность ядерного белка, который участвует в регуляции репарации (повреждения) ДНК и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии ген BRCA1 выступает в качестве супрессора опухоли и обеспечивает целостность генома. Кроме того, белковый продукт гена BRCA1 репрессирует транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации гена BRCA1 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Только 5-10% всех случаев рака молочной железы обусловлено мутацией гена BRCA1, однако, если мутация этого гена обнаружена у женщины, то риск рака молочной железы для нее составляет 50 - 80%.

На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций гена BRCA1, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле.

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: Real-time ПЦР.

Литература:

1. Ursin G., Henderson B.E., Haile R.W. e.a. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with BRCA1/BRCA2 mutations more than in other women? // Cancer Res.- 1997.- V. 57, N 17.- P. 3678 - 3681.
2. Karp S.E., Tonin P.N., Begin L.R. e.a. Influence of BRCA1 mutations on nuclear grade and estrogen receptor status of breast carcinoma in Ashkenazi Jewish women // Cancer.- 1997.- V. 80, N 3.- P. 435 - 441.
3. База OMIM +113705 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113705

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.

1. Наличие у родственниц I и II степени родства рака яичников, молочной железы, рака молочной железы и яичников.
2. Наличие у консультирующейся рака молочной железы и/или яичников.

Варианты заключений:

Отсутствие или наличие мутаций с указанием названий.

Частота встречаемости мутаций в популяции: 1 - 2%.