Ген бета-цепи фибриногена (FGB) - полиморфизм c.-156C>T (FIBRINOGEN, B BETA POLYPEPTIDE gene)

Полиморфизм	c.-156C>T
Аминокислотное обозначение	—
Традиционное название	-148 C>T
NCBI SNP	rs1800787

Исследование полиморфизма c.-156C>T гена фибриногена (FGB beta polypeptide) имеют прогностическое значение и позволяют оценить относительный риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

• 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
• 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
• 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
• 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
• 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
• 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
  

Здоровый образ жизни

• 104 ГП Здоровый образ жизни

Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

• 111 ГП Сердечно-сосудистые заболевания
• 143 ГП Ишемический инсульт

Ген FGB кодирует аминокислотную последовательность бета-цепи фибриногена. Фибриноген занимает одно из главных мест в свёртывающей системе крови. Из фибриногена образуется фибрин - основной компонент кровяного сгустка.

Полиморфизм c.-156C>T гена FGB представляет собой нуклеотидную замену цитозина (С) на тимин (Т) в промоторном участке гена. Вариант Т сопровождается повышенной экспрессией гена, что приводит к увеличению содержания фибриногена в крови и повышает вероятность образования тромбов. За счёт этого носители варианта Т имеют больший риск заболеваний сердечно-сосудистой системы, в том числе ишемического инсульта, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда.

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

1. Schmidt H., Schmidt R., Niederkorn K. e.a. Beta-fibrinogen gene polymorphism (C148-->T) is associated with carotid atherosclerosis: results of the Austrian Stroke Prevention Study // Arterioscler Thromb Vasc Biol.- 1998.- V. 18, N 3.- P. 487-492.
2. Ma A.J., Pan X.D., Zhang C.S., Xing Y., Zhang Y.N. [A linkage between beta-fibrinogen gene -148C/T polymorphism and cerebral infarction] // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi.- 2006.- V. 23, N 2.- P. 202-204.
3. База OMIM *134830 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=134830

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.

1. Наличие у консультирующегося ишемических инсультов, ишемической болезни сердца, инфарктов.
2. Наличие у консультирующегося родственников I и II степени родства, имеющих в анамнезе ишемические инсульты, ишемическую болезнь сердца, инфаркты.

Варианты заключений:

С/С - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен;
С/Т - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме;
Т/Т - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 19 - 26%.

Преобладающий генотип в популяции: (G/G).