Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование частых мутаций в гене ACADM.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген MCAD (ACADM,) (ACYL-CoA DEHYDROGENASE, MEDIUM-CHAIN) локализован на хромосоме 1 в области 1р31.
     
    Определение заболевания.
    Наследственная болезнь обмена, патогенез которой обусловлен накоплением токсичных жирных кислот со средней длиной цепи и их производных и вторичный дефицит карнитина.

    Патогенез и клиническая картина.
    Заболевание развивается на первых днях или неделях жизни, проявляется приступами рвоты, летаргией, могут развиться коматозные состояния, связанные с резко выраженной некетотической гипогликемией. Могут наблюдаться гепатомегалия, небольшой ацидоз, умеренное увеличение аммиака и трансаминаз в крови, гиперурикемия. В печени отмечается жировая инфильтрация. Приступы провоцируются продолжительным голоданием, часто развиваются утром натощак и могут приводить к внезапной смерти детей. Диагноз устанавливается при выявлении повышенной экскреции адипиновой, пробковой, себациновой кислот, сиберилглицина, октаноилкарнитина (выявляется при тандемной масс-спектрометрии мочи).

    Частота встречаемости:
    1:9000 – 1:13000 новорожденных .

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Семенов В.А., Николаева Е.А., Казанцева А.З., Ченцова Т.В., Улас В.Ю., Семячкина С.В., Лисицина С.В. Клинические проявления, диагностика и лечение недостаточности ацил-коа-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи / Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2001.-N 6.-С.40-43 
    2. Белоусова Е. Д., Никанорова М. Ю., Николаева Е. А. Наследственные болезни обмена веществ, проявляющиеся в периоде новорожденности / Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2000, N6, с.12-19 
    3. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена. Наследственная патология человека. Под общей редакцией Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. М.- 1992; 41- 101. 
    4. Metabolic and Degenerative Diseases of the Central Nervous System. Pathology, Biochemistry, and Genetics. Ed. J. Cervos-Navarro, H. Urich. San Diego: Academic Press 1995; 873 
    5. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Семенов В.А., Николаева Е.А., Казанцева А.З., Ченцова Т.В., Улас В.Ю., Семячкина С.В., Лисицина С.В. Клинические проявления, диагностика и лечение недостаточности ацил-коа-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи / Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2001.-N 6.-С.40-43 
    2. Белоусова Е. Д., Никанорова М. Ю., Николаева Е. А. Наследственные болезни обмена веществ, проявляющиеся в периоде новорожденности / Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2000, N6, с.12-19 
    3. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена. Наследственная патология человека. Под общей редакцией Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. М.- 1992; 41- 101. 
    4. Metabolic and Degenerative Diseases of the Central Nervous System. Pathology, Biochemistry, and Genetics. Ed. J. Cervos-Navarro, H. Urich. San Diego: Academic Press 1995; 873 
    5. OMIM
    Показания

    Типичная клиническая картина в сочетании с изменениями при тандемной масс-спектрометрии мочи.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Семенов В.А., Николаева Е.А., Казанцева А.З., Ченцова Т.В., Улас В.Ю., Семячкина С.В., Лисицина С.В. Клинические проявления, диагностика и лечение недостаточности ацил-коа-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи / Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2001.-N 6.-С.40-43 
    2. Белоусова Е. Д., Никанорова М. Ю., Николаева Е. А. Наследственные болезни обмена веществ, проявляющиеся в периоде новорожденности / Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2000, N6, с.12-19 
    3. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена. Наследственная патология человека. Под общей редакцией Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. М.- 1992; 41- 101. 
    4. Metabolic and Degenerative Diseases of the Central Nervous System. Pathology, Biochemistry, and Genetics. Ed. J. Cervos-Navarro, H. Urich. San Diego: Academic Press 1995; 873 
    5. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    гипоксически-ишемические энцефалопатии, пороки развития головного мозга, внутриутробные инфекции или внутричерепные кровоизлияния.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Семенов В.А., Николаева Е.А., Казанцева А.З., Ченцова Т.В., Улас В.Ю., Семячкина С.В., Лисицина С.В. Клинические проявления, диагностика и лечение недостаточности ацил-коа-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи / Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2001.-N 6.-С.40-43 
    2. Белоусова Е. Д., Никанорова М. Ю., Николаева Е. А. Наследственные болезни обмена веществ, проявляющиеся в периоде новорожденности / Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2000, N6, с.12-19 
    3. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена. Наследственная патология человека. Под общей редакцией Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. М.- 1992; 41- 101. 
    4. Metabolic and Degenerative Diseases of the Central Nervous System. Pathology, Biochemistry, and Genetics. Ed. J. Cervos-Navarro, H. Urich. San Diego: Academic Press 1995; 873 
    5. OMIM
    Артикул: 7920ACADM
    Цена:35 960 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 36460 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх