Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в экзоне 39 гена LAMA3.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    LAMA3 (LAMININ, ALPHA-3) Кодирует alpha-3 субъединицу ламинина 5, белка участвующего в клеточной адгезии, сигналах трансдукции и дифференцировке кератиноцитов. Ген LAMA3 расположен на длинном плече хромосомы 18 в регионе 18q11.2. Экзон 39 является первым кодирующим экзоном гена LAMA3A, продукт которого проявляется в специфических кератиноцитах кожи, а также в эпителии дыхательных путей и эпителии глаз.

    Определение заболевания.
    Хроническое грануляционное заболевание тканей с аутосомно-рецессивным типом наследования.

    Патогенез и клиническая картина.
    Первые признаки заболевания проявляются практически сразу после рождения в виде хриплого крика, хотя внешних причин этому нет. Грануляционные ткани развиваются в железах, ногтевом ложе и в глотке. В раннем детстве появляются конъюнктивальные повреждения и хронические язвы кожи. Многие больные с ЛОК умирают в детстве вследствие острой или хронической респираторной обструкции с вторичным легочным сепсисом. Однако, больные, пережившие ранний неонатальный период, доживают до пубертатного периода, при этом симптомы охриплости и изъязвления постепенно стихают. Однако грануляционная ткань разрастается в глотке настолько сильно, что больным показана постоянная трахеостомия для обеспечения свободного дыхания. Следует отметить, что грануляции могут распространяться на надгортанник, трахею и главные бронхи.
     
    Частота встречаемости:
    Не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    3. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    3. OMIM
    Показания

    Типичные клинические проявления.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    3. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    3. OMIM
    Артикул: 7718LAMA3
    Цена:103 800 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 104300 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх