Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене SCN5A.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SCN5A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE V, ALPHA SUBUNIT) расположен на хромосоме 3 в регионе 3p22.2. Содержит 28 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию семейной фибрилляции предсердий, синдрому Бругарда, непрогрессирующему сердечному блоку, прогрессирующему сердечному блоку тип 1А, синдрому удлиненного интервала QT, синдрому слабости синусового узла тип 1, семейной фибрилляции предсердий тип 1, предрасположенности с синдрому внезапной детской смерти, дилятационной кардиомиопатии тип 1Е.
Определение заболевания.
Фибрилляция, или мерцание, желудочков — это аритмичные, некоординированные и неэффективные сокращения отдельных групп мышечных волокон желудочков с частотой более 300 в 1 мин. При этом желудочки не развивают давления, и насосная функция сердца прекращается.
Патогенез и клиническая картина.
Поскольку при возникновении фибрилляции желудочков насосная функция сердца прекращается, отмечается картина внезапной остановки кровообращения и клинической смерти. Больные теряют сознание, что часто сопровождается судорогами, непроизвольными мочеиспусканием и дефекацией. Зрачки расширены и не реагируют на свет.
Развивается диффузный цианоз, отсутствуют пульсация на крупных артериях — сонных и бедренных — и дыхание. Если в течение 4 мин не удается восстановить эффективный сердечный ритм, наступают необратимые изменения в центральной нервной системе и других органах.
При трепетании желудочков МОС, сознание и АД, обычно низкое, на короткое время могут сохраняться. В большинстве случаев, однако, этот неустойчивый ритм довольно быстро переходит в фибрилляцию желудочков.
На ЭКГ фибрилляция желудочков проявляется различными по амплитуде и продолжительности хаотическими волнами мерцания с недифференцирующимися зубцами и частотой более 300 в 1 мин. В зависимости от их амплитуды можно выделить крупноволновую и мелковолновую фибрилляцию желудочков. При последней амплитуда волн мерцания составляет менее 0,2 мВ и вероятность успешной дефибрилляции значительно ниже.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Akai, J., Makita, N., Sakurada, H., Shirai, N., Ueda, K., Kitabatake, A., Nakazawa, K., Kimura, A., Hiraoka, M. A novel SCN5A mutation associated with idiopathic ventricular fibrillation without typical ECG findings of Brugada syndrome. FEBS Lett. 479: 29-34, 2000.
- OMIM.
