Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Сенсорная полинейропатия, WNK1 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене WNK1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген WNK1 (PROTEIN KINASE, LYSINE-DEFICIENT 1; изоформа WNK1) расположен на хромосоме 12 в регионе 12p13.33. Ген содержит 28 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию псевдогипоальдостеронизма тип IIС. Данное заболевание может быть также обусловлено мутациями в генах SPTLC1, IKBKAP, NGF/TRKA, NGFB.

    Определение заболевания.
    Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности. По неврологическим критериям выделяют 5 форм наследственной сенсорной нейропатии, обусловленных мутациями в разных генах. 
    Симптомы заболевания возникают с рождения и характеризуются нечувствительностью к боли. Это часто приводит к возникновению травм кожи и мышц, частым недиагностированным переломам костей. В раннем возрасте больные могут наносить себе самоповреждения. Характерным признаком заболевания являются отсутствие корнеального рефлекса и деформация стоп. В ряде случаев отмечается умеренная олигофрения.

    Патогенез и клиническая картина.
    Данный тип характеризуется потерей дистальной болевой чувствительности, снижением тактильной и температурной чувствительности, сохранением проксимальной чувствительности, включая болевую, потерей сухожильных рефлексов, постепенным прогрессированием и деградацией периферических нервов и ганглиев. От НСАН I отличается ранним возрастом манифестации и аутосомно-рецессивным типом наследования.

    Частота встречаемости: не установлена. В Квебеке (Канада) носительство мутации Q315X встречается с частотой 1:116; а 918insA - 1:260.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Heller, I. H., Robb, P. Hereditary sensory neuropathy. Neurology 5: 15-29, 1955. 
    2. Lafreniere, R. G., MacDonald, M. L. E., Dube, M.-P., MacFarlane, J., O"Driscoll, M., Brais, B., Meilleur, S., Brinkman, R. R., Dadivas, O., Pape, T., Platon, C., Radomski, C., and 14 others. Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the study of Canadian genetic isolates. Am. J. Hum. Genet. 74: 1064-1073, 2004. 
    3. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Heller, I. H., Robb, P. Hereditary sensory neuropathy. Neurology 5: 15-29, 1955. 
    2. Lafreniere, R. G., MacDonald, M. L. E., Dube, M.-P., MacFarlane, J., O"Driscoll, M., Brais, B., Meilleur, S., Brinkman, R. R., Dadivas, O., Pape, T., Platon, C., Radomski, C., and 14 others. Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the study of Canadian genetic isolates. Am. J. Hum. Genet. 74: 1064-1073, 2004. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Heller, I. H., Robb, P. Hereditary sensory neuropathy. Neurology 5: 15-29, 1955. 
    2. Lafreniere, R. G., MacDonald, M. L. E., Dube, M.-P., MacFarlane, J., O"Driscoll, M., Brais, B., Meilleur, S., Brinkman, R. R., Dadivas, O., Pape, T., Platon, C., Radomski, C., and 14 others. Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the study of Canadian genetic isolates. Am. J. Hum. Genet. 74: 1064-1073, 2004. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдром Леша-Нихана, дизавтономия семейная, нарушение болевой чувствительности при неврологической патологии.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Heller, I. H., Robb, P. Hereditary sensory neuropathy. Neurology 5: 15-29, 1955. 
    2. Lafreniere, R. G., MacDonald, M. L. E., Dube, M.-P., MacFarlane, J., O"Driscoll, M., Brais, B., Meilleur, S., Brinkman, R. R., Dadivas, O., Pape, T., Platon, C., Radomski, C., and 14 others. Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the study of Canadian genetic isolates. Am. J. Hum. Genet. 74: 1064-1073, 2004. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7857HSN2
    Цена:103 800 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 104300 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Сенсорная полинейропатия, WNK1 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх