Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

    Описание
    Метод определения MLPA (колич.)
    Анализ числа копий гена NPHP1.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген NPHP1 (NEPHROCYSTIN 1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q13. Содержит 20 экзонов.
    Мутации в данном гене приводят также к развитию ювенильного нефронофтиза, тип 1. К развитию синдрома Жубера приводят также мутации в гене AHI1.

    Определение заболевания.
    Редкое генетическое заболевание, сопровождающееся недоразвитием или отсутствием червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.

    Патогенез и клиническая картина.
    Из-за плохо сформированного ствола мозга могут наблюдаться нарушения дыхания вплоть до остановки дыхания, ненормально учащенное дыхание. Наблюдаются неправильные хаотичные движения глаз и языка. У новорожденных может отмечаться пониженный мышечный тонус. Проявляется также задержкой психомоторного развития. Бывает нефронофтиз.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Joubert, M., Eisenring, J. J., Robb, J. P., Andermann, F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969. Note: Reprinted in J. Child Neurol. 14: 554-564, 1999. 
    2. Parisi, M. A., Bennett, C. L., Eckert, M. L., Dobyns, W. B., Gleeson, J. G., Shaw, D. W. W., McDonald, R., Eddy, A., Chance, P. F., Glass, I. A. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. Am. J. Hum. Genet. 75: 82-91, 2004. 
    3. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Joubert, M., Eisenring, J. J., Robb, J. P., Andermann, F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969. Note: Reprinted in J. Child Neurol. 14: 554-564, 1999. 
    2. Parisi, M. A., Bennett, C. L., Eckert, M. L., Dobyns, W. B., Gleeson, J. G., Shaw, D. W. W., McDonald, R., Eddy, A., Chance, P. F., Glass, I. A. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. Am. J. Hum. Genet. 75: 82-91, 2004. 
    3. OMIM.
    Показания
    Диагноз синдром Жубер ставится на основании характерных клинических особенностей и характерных признаков гипоплазии червя мозжечка и удлинении и утолщении передней ножки мозжечка (симптом "коренного зуба") на МРТ-исследовании (магнитно-резонансная томография) головного мозга.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Joubert, M., Eisenring, J. J., Robb, J. P., Andermann, F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969. Note: Reprinted in J. Child Neurol. 14: 554-564, 1999. 
    2. Parisi, M. A., Bennett, C. L., Eckert, M. L., Dobyns, W. B., Gleeson, J. G., Shaw, D. W. W., McDonald, R., Eddy, A., Chance, P. F., Glass, I. A. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. Am. J. Hum. Genet. 75: 82-91, 2004. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдром Апера (акроцефалосиндактилия), синдром Лежена (синдром кошачьего крика).

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Joubert, M., Eisenring, J. J., Robb, J. P., Andermann, F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969. Note: Reprinted in J. Child Neurol. 14: 554-564, 1999. 
    2. Parisi, M. A., Bennett, C. L., Eckert, M. L., Dobyns, W. B., Gleeson, J. G., Shaw, D. W. W., McDonald, R., Eddy, A., Chance, P. F., Glass, I. A. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. Am. J. Hum. Genet. 75: 82-91, 2004. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7194
    Цена:117 600 драм
    Итого: 117600 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх