Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене SCN5A.

    Тип наследования.
    Аутосомно - рецессивный (описаны также и аутосомно- доминантные формы).

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген SCN5A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE V, ALPHA SUBUNIT) (альфа-субъединица натриевого канала тип 5) находится на хромосоме 3 в регионе 3р22.2, состоит из 28 экзонов. 
    Мутации в этом гене приводят также к семейной фибрилляции предсердий, синдрому Бругада, непрогрессирующему сердечному блоку, прогрессирующему сердечному блоку тип 1А, синдрому удлиненного интервала QT, дилятационной кардиомиопатии с нарушением ритма и проводимости, тип 1Е , семейной фибрилляции предсердий тип 1, предрасположенности к синдрому внезапной детской смерти, семейной пароксизмальной фибрилляции желудочков. 
    К заболеванию могут привести также мутации в гене HCN4.

    Определение заболевания.
    Синдром слабости синусного узла (СССУ) — клинический синдром, обусловленный снижением или прекращением автоматизма синусного узла, проявляющийся преимущественно выраженной синусовой брадикардией и обычно предсердными тахиаритмиями, приводящий к ишемии органов.

    Патогенез и клиническая картина.
    Наследственный СССУ обусловлен мутациями в гене, кодирующем порообразующую α-субъединицу натриевого ионного канала SCN5A. 
    Дисфункция синусного узла может быть стойкой или преходящей. Синдром в некоторых случаях связан с ишемией в области синусного узла, которая нередко возникает при инфаркте заднедиафрагмальной стенки как преходящее или стойкое осложнение, при кардиосклерозе (атеросклеротическом, постмиокардитическом, особенно после дифтерии, иногда через много лет), миокардите, кардиомиопатиях. Но в большинстве случаев, особенно у старых людей, синдром обусловлен, по-видимому, постепенно нарастающими дегенеративными изменениями в области синусного узла. В подобных случаях синдром слабости синусного узла может быть единственным, изолированным проявлением поражения сердца. Процесс, обусловивший дисфункцию синусного узла, иногда распространяется на предсердия и другие отрезки проводящей системы, приводя дополнительно к снижению автоматизма и проводимости на разных уровнях. 
    СССУ отражает снижение собственного автоматизма синусного узла, непосредственно затронутого патологическим процессом. В этот синдром не включаются изменения ритма вследствие регуляторных (вегетативных, метаболических) и лекарственных воздействий на синусный узел. 
    У многих больных с синдромом слабости синусного узла, если он не связан с острым заболеванием сердца, сохраняется удовлетворительное самочувствие. Некоторые из них обращаются к врачу в связи с приступами сердцебиений. У части больных жалобы связаны с недостаточностью кровоснабжения мозга (головокружения, обмороки), сердца (стенокардия), возможно усиление или постепенное развитие сердечной недостаточности. Дефицит кровоснабжения органов обусловлен снижением минутного объема сердца и может быть заметен при чрезмерной брадикардии и (или) во время тахикардии. Характерны анамнестические указания на плохую переносимость ваготропных воздействий и противоаритмических средств (пропранолол, верапамил и др.), назначавшихся ранее по поводу приступов тахикардии. 
    Специфические электрокардиографические признаки синдрома отсутствуют. 
    Выделяются 3 основных типа СССУ:  
    1. синоаурикулярные блокады и отказ синусного узла;  
    2. синусовая брадикардия (число сокращений менее 50);  
    3. синдром тахикардии-брадикардии. 
    Наиболее постоянное, хотя и неспецифическое, проявление СССУ — редкий сердечный ритм, недостаточное учащение его при нагрузке, после приема атропина, изопротеренола. Чередование брадикардии с приступами тахисистолических аритмий и указанные выше жалобы позволяют заподозрить этот синдром.

    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с. 
    2. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    3. Benson, D. W., Wang, D. W., Dyment, M., Knilans, T. K., Fish, F. A., Strieper, M. J., Rhodes, T. H., George, A. L., Jr. Congenital sick sinus syndrome caused by recessive mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A). J. Clin. Invest. 112: 1019-1028, 2003. 
    4. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    5. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    6. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г. 
    7. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с. 
    2. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    3. Benson, D. W., Wang, D. W., Dyment, M., Knilans, T. K., Fish, F. A., Strieper, M. J., Rhodes, T. H., George, A. L., Jr. Congenital sick sinus syndrome caused by recessive mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A). J. Clin. Invest. 112: 1019-1028, 2003. 
    4. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    5. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    6. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г. 
    7. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с. 
    2. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    3. Benson, D. W., Wang, D. W., Dyment, M., Knilans, T. K., Fish, F. A., Strieper, M. J., Rhodes, T. H., George, A. L., Jr. Congenital sick sinus syndrome caused by recessive mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A). J. Clin. Invest. 112: 1019-1028, 2003. 
    4. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    5. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    6. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г. 
    7. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    СССУ встречается при: ИБС, гипертонической болезни, кардиомиопатии, пороках сердца, миокардитах, хирургических травмах и трансплантации сердца, идиопатических дегенеративных и инфильтративных заболеваниях, гипотиреозе, дистрофии костно-мышечного аппарата, старческом амилоидозе, саркоидозе, склеродермическом сердце, злокачественных опухолях сердца, в стадии третичного сифилиса и др.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с. 
    2. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    3. Benson, D. W., Wang, D. W., Dyment, M., Knilans, T. K., Fish, F. A., Strieper, M. J., Rhodes, T. H., George, A. L., Jr. Congenital sick sinus syndrome caused by recessive mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A). J. Clin. Invest. 112: 1019-1028, 2003. 
    4. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    5. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    6. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г. 
    7. OMIM.
    Артикул: 7746SCN5A
    Цена:837 500 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 838000 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх