Метод определения
Секвенирование
Исследование мутаций гена RPS6KA3.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген RPS6KA3 (RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE, 90-KD, 3) расположен на хромосоме Х в регионе Xр22.12. Содержит 22 экзона.
Мутации в этом гене приводят также к развитию синдрома Коффина-Лоури. Всего описано 150 генов, ассоциированных с XLMR. Около 20% случаев XLMR вызвано мутациями в гене FMR1 (синдром Мартина-Белл). Описано 149 специфических XLMR, среди которых 98 синдромов и 58 нервно-мышечных состояний, и 66 неспецифических XLMR.
Патогенез и клиническая картина .
Данный тип XLMR характеризуется умственной отсталостью от лёгкой до выраженной, при отсутствии каких-либо лицевых аномалий или неврологических изменений. Женщины-носительницы мутации могут иметь лёгкую степень умственной отсталости.
Частота встречаемости: суммарная частота Х-сцепленной умственной отсталости - 1:1000 новорожденных мальчиков.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Field, M., Tarpey, P., Boyle, J., Edkins, S., Goodship, J., Luo, Y., Moon, J., Teague, J., Stratton, M. R., Futreal, P. A., Wooster, R., Raymond, F. L., Turner, G. Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation. Clin. Genet. 70: 509-515, 2006.
- OMIM.