Исследуемый материал
Моча
Метод определения
Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС).
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение гомогентизиновой кислоты.
Гомогентизиновая кислота – промежуточный продукт метаболизма атоматических аминокислот – фенилаланина и тирозина. Исследование гомогентизиновой кислоты применяют в диагностике алкаптонурии – генетически обусловленного заболевания, связанного с дефектом гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентизиновой кислоты. Проявляется участками пигментации, потемнением мочи, постепенным поражением опорно-двигательного аппарата.