Исследуемый материал
Моча
Метод определения
Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС).
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение N-ацетиласпартата.
N-ацетиласпартат – производное аспарагиновой кислоты, в больших количествах содержится в тканях мозга. Болезнь Канаван (Канаван — ван Богарта - Бертрана) - генетически обусловленное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток. Высокая частота заболевания отмечается среди евреев-ашкенази. Эта патология связана с дефектом гена, ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию N-ацетиласпартата. Определение N-ацетиласпартата в моче используют в диагностике этого заболевания (отмечается значительное повышение).
