Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Парамиотония Эйленбурга SCN4A м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций гена SCN4A.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген SCN4A ( SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE IV, ALPHA SUBUNIT) находится на хромосоме 17 в области 17q23.1-q25.3 и кодирует белок α - субъединицы натриевого канала. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию гиперкалиемического периодического паралича тип 2 гипокалиемического периодического паралича тип 2, нормокалиемического периодического паралича, миастеническому синдрому, ацетазол-зависимому; врожденной миотонии, ацетоламид-зависимой.

    Определение заболевания.
    Редкое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся пародоксальной миотонией.

    Патогенез и клиническая картина.
    Парамиотония Эйленбурга обусловлена мутациями гена SCN4A, кодирующем альфа-субъединицу натриевого канала скелетных мышц. Мутации гена SCN4A приводят к повышению уровня деполяризации и удлинению фазы деполяризации в потенциале действия на плазматичесской мембране миофибрилл. Это проявляется постоянным напряжением мышц, называемым мышечной ригидностью. В случаях, если уровень деполяризации мембраны миофибрилл слишком высок, мышца теряет свойство возбудимости, что проявляется как мышечная слабость. 
    Болезнь в большинстве случаев манифестирует в первой декаде жизни. Это тип миотонии называют парадоксальной в сравнении с классическим фенотипом миотонии Томсена, который характеризуется постепенным расслаблением, снижением ригидности мышц в процессе выполнения упражнений (симптом "врабатывания"). Как в большинстве других каналопатий, симптомы парамиотонии, не проявляются все время, чаще они провоцируются внешними стимулами: воздействием холода и приемом пищи, богатой калием. 
    Различия фенотипической картины заболевания обусловлено различными мутациями гена SCN4A.
    • 1 вариант - врожденная парамиотония Эйленбурга. Первые признаки возникают с рождения или в период новорожденности и характеризуются эпизодами вялого пареза в сочетании с симптомами генерализованной парамиотонии, усиливающейся при воздействии холода. Спазмы возникают главным образом в мышцах лица (мимических, жевательных и глазодвигательных), а также в мышцах кистей и предплечья. Как и при других формах парамиотонии отмечается усиление спазма при повторных сокращениях. Отмечено возникновение мышечного спазма даже при локальном охлаждении (прикладывания льда к мышце, холодной ванне рук и т.д.). Мужчины страдают тяжелее, чем женщины. Заболевание характеризуется доброкачественным течением и не ограничивает продолжительность жизни и социальную адаптацию больных.
    • 2 клинический вариант - флюктуирующая миотония.Заболевание характеризуется симптомами парамиотонии, развивающимися в течение получаса после физических упражнений и длящихся в течении часа. Интенсивность миотонического феномена варьирует день ото дня и увеличивается при воздействии холода, приеме препаратов натрия и агентов, вызывающих деполяризацию мембраны мышечного волокна (например, суксаметония).
    • 3 клинический вариант - ацетазолзависимая миотония.Это врожденная форма парамиотонии, увеличивающаяся при воздействии холода. Миотонические симптомы сопровождаются возникновением мышечных гипертрофий, мышечными болями и скованностью. Мышечная слабость не характерна. Отмечен терапевтический эффект при приеме ацетазоламида.
    • 4 клинический вариант - перманентная миотония.Выраженная продолжительная миотония, с вовлечением дыхательной мускулатуры. У больных наблюдается значительная гипертрофия мышц.
    • 5 клинический вариант -парамиотония без холод-индуцируемых параличей.Brunger & Kaeser в 1977 году описали семью с 26 больными с симптомами врожденной парамиотонии, не индуцированной холодом или приемом калия. Течение заболевания умеренно прогрессирующее. На электромиограмме выявляются типичные миотонические разряды, которые в ряде случаев можно стимулировать воздействием холода. Специфического биохимического дефекта не выявлено. Отмечается лабильный уровень натрия в плазме во время приступов. Уровень активности креатинфосфокиназы не изменен. Морфологические изменения не специфичны.
    Частота встречаемости: 1:100 000 человек.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Brungger, U., Kaeser, H. E. Paramyotonia congenita without cold paralysis and myotonia levior: a genetic and clinical study. Europ. Neurol. 15: 2-4, 1977. 
    2. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Brungger, U., Kaeser, H. E. Paramyotonia congenita without cold paralysis and myotonia levior: a genetic and clinical study. Europ. Neurol. 15: 2-4, 1977. 
    2. OMIM.
    Показания

    Признаки миотонии при охлаждении, приступы слабости, колебания уровня калия в сыворотке крови.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Brungger, U., Kaeser, H. E. Paramyotonia congenita without cold paralysis and myotonia levior: a genetic and clinical study. Europ. Neurol. 15: 2-4, 1977. 
    2. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    миотоническая дистрофия, миотония врожденная, паралич гиперкалиемический периодический.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Brungger, U., Kaeser, H. E. Paramyotonia congenita without cold paralysis and myotonia levior: a genetic and clinical study. Europ. Neurol. 15: 2-4, 1977. 
    2. OMIM.
    Артикул: 7892SCN4A
    Цена:658 120 драм
    Итого: 658120 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Парамиотония Эйленбурга SCN4A м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх