Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене TNFRSFIA.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген TNFRSF1A - рецептор фактора некроза опухоли 1 типа (TUMOR NECROSIS FACTOR RECEPTOR SUPERFAMILY, MEMBER 1A) - расположен на хромосоме 12 в регионе 12p13.31. Содержит 10 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома предрасположенности к множественному склерозу, тип 5.

    Патогенез и клиническая картина.
    Развитие заболевания связано с нарушением структуры рецептора I типа к фактору некроза опухоли (ФНО). До открытия гена TNFRSF1A синдром TRAPS носил название семейной ирландской лихорадки. Ген TNFRSF1A, кодирующий растворимую субъединицу рецептора к ФНО. 
    Атаки при этом заболевании обусловлены значительным снижением уровня растворимой фракции рецептора ФНО1, который играет роль ловушки для фактора некроза опухолей. 
    Основными клиническими признаками являются: периодически возникающие приступы лихорадки, мышечные боли, боли в животе, артрит, конъюнктивит. Раздражающая сыпь часто располагается в области болезненных групп мышц. В клинике данного заболевания также описаны эпизодические эритематозные поражения, лимфаденопатия, конъюнктивит, односторонний периорбитальный отёк, синдром отёчной мошонки, олигоартралгия. 
    Продолжительность атак вариабельна (от оного дня до нескольких месяцев), в среднем – две-три недели. Стресс, повышенное физическое и эмоциональное напряжение часто являются провоцирующими факторами. Во время приступов лихорадки, обычно, выявляют лейкоцитоз и повышение в крови факторов острой фазы воспаления. Частота возникновения атак лихорадки и их интенсивность сильно варьируют. Также отмечается большая вариабельность в возрасте манифестации заболевания. 
    Самым грозным осложнением семейной периодической лихорадки является АА-амилоидоз, который приводит к почечной или печеночной недостаточности. 
    В лечении применяются высокие дозы глюкокортикостероидов, в последние годы показан хороший эффект антицитокиновых препаратов. Например, применение этанерцепта способствует обратному развитию или замедлению прогрессирования системного АА амилоидоза.

    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. О.В. Барабанова, Е.А. Коноплёва, А.П. Продеус, А.Ю. Щербина. Периодические синдромы. Журнал «Трудный пациент» № 2-2007. 
    2. Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. О.В. Барабанова, Е.А. Коноплёва, А.П. Продеус, А.Ю. Щербина. Периодические синдромы. Журнал «Трудный пациент» № 2-2007. 
    2. Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. О.В. Барабанова, Е.А. Коноплёва, А.П. Продеус, А.Ю. Щербина. Периодические синдромы. Журнал «Трудный пациент» № 2-2007. 
    2. Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    семейная средиземноморская лихорадка, гипер-IgD-синдром, синдром Макл–Веллса, хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром, семейная холодовая крапивница.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. О.В. Барабанова, Е.А. Коноплёва, А.П. Продеус, А.Ю. Щербина. Периодические синдромы. Журнал «Трудный пациент» № 2-2007. 
    2. Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7799TNFR
    Цена:167 200 драм
    Итого: 167200 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх