Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене SLC39A4.

    Тип наследования:
    аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    SLC39A4 (SOLUTE CARRIER FAMILY 39 (ZINC TRANSPORTER, MEMBER 4).
    Расположен на хромосоме 8 в регионе 8q24.3, состоит из 12 экзонов.

    Определение заболевания.
    Заболевание, обусловленное нарушением всасываемости в кишечнике за счет дефицита цинка и отсутствия фермента олигопептидазы.

    Патогенез и клиническая картина.
    Мутации в гене SLC39A4 приводят к дефициту протеина, ответственного за всасывание цинка, что ведет к грубому изменению метаболизма цинка. 

    Первые признаки заболевания возникают у детей в грудном возрасте, часто после перевода их на искусственное или смешанное вскармливание. Характерны изменения кожных покровов. Сыпь симметричная, располагается в крупных складках, вокруг рта, глаз, в аногенитальной области, в области ягодиц, разгибательных поверхностей коленных и локтевых суставов. Она полиморфная, вначале эритематозная, везикуло-пустулезная или буллезная, постепенно сливающаяся в крупные мокнущие, эрозированные очаги, покрывающиеся корками серозного или серозно-гнойного характера. Почти у всех больных в зонах поражения обнаруживаются признаки вторичной гноеродной инфекции. Около 97% больных имеют паронихии, дистрофии ногтей, нередко - отторжение ногтевых пластинок. Почти постоянным признаком является алопеция разной степени выраженности, нередко тотальная. 

    В результате развивающегося иммунодефицита на коже, слизистых и в кишечнике появляются кокки, грибы рода Candida, простейшие. 

    Одновременно с кожными проявлениями (иногда раньше) у 91% больных появляется диарея разной степени выраженности. Стул обильный, пенистый, желто-серого цвета (стеаторея). 

    Около 20% больных - дети, родившиеся от кровнородственных браков. Часты семейные случаи. Редкие случаи развития заболевания у взрослых обусловлены, по-видимому, вторичным дефицитом цинка, связанным со злоупотреблением алкоголем, нарушениями мальабсорбции при заболеваниях поджелудочной железы, после оперативных вмешательств на кишечнике и т. д. 

    Течение длительное с периодами обострения. В период полового созревания возможно некоторое смягчение симптоматики. Без лечения больные погибают от интеркуррентных заболеваний. Прогноз зависит от своевременности диагностики, адекватности и систематичности лечения.

     
    Частота встречаемости: не определена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Schmitt, S., Kury, S., Giraud, M., Dreno, B., Kharfi, M., Bezieau, S. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Hum. Mutat. 30: 926-933, 2009. 
    3. Kury, S., Dreno, B., Bezieau, S., Giraudet, S., Kharfi, M., Kamoun, R., Moisan, J.-P. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. Nature Genet. 31: 239-240, 2002. 
    4. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Schmitt, S., Kury, S., Giraud, M., Dreno, B., Kharfi, M., Bezieau, S. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Hum. Mutat. 30: 926-933, 2009. 
    3. Kury, S., Dreno, B., Bezieau, S., Giraudet, S., Kharfi, M., Kamoun, R., Moisan, J.-P. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. Nature Genet. 31: 239-240, 2002. 
    4. OMIM
    Показания
  • типичная клиническая картина, особенно у детей от кровнородственных браков и при семейных случаях.

  • Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер;
    2. При планировании беременности с целью исключения повторения в семье при выявленной ранее мутации;
    3. Во время беременности у женщины при возможной передаче плоду от одного из родителей.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Schmitt, S., Kury, S., Giraud, M., Dreno, B., Kharfi, M., Bezieau, S. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Hum. Mutat. 30: 926-933, 2009. 
    3. Kury, S., Dreno, B., Bezieau, S., Giraudet, S., Kharfi, M., Kamoun, R., Moisan, J.-P. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. Nature Genet. 31: 239-240, 2002. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    кандидоз, стойкий пустулезный акродерматит Аллопо, врожденный буллезный эпидермолиз, экзема.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Schmitt, S., Kury, S., Giraud, M., Dreno, B., Kharfi, M., Bezieau, S. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Hum. Mutat. 30: 926-933, 2009. 
    3. Kury, S., Dreno, B., Bezieau, S., Giraudet, S., Kharfi, M., Kamoun, R., Moisan, J.-P. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. Nature Genet. 31: 239-240, 2002. 
    4. OMIM
    Артикул: 7624SLC
    Цена:249 100 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 249600 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх