Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Эпизодическая атаксия CACNAIA м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене GJB6.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CACNA1A (CALCIUM CHANNEL, VOLTAGE-DEPENDENT, P/Q TYPE, ALPHA-1A SUBUNIT) расположен на хромосоме 19 в регионе 19p13.2. Содержит 47 экзонов. 
    В гене имеется участок тринуклеотидных повторов CAG (в норме их от 5 до 20 ; при болезни 20-25). Нормальные аллели гена обычно содержат в составе тринуклеотидного участка вставки от одного до трех CAT-триплетов, отсутствующие в мутантном гене. Их наличие рассматривается как важный фактор стабилизации нормальных аллелей при мейозе. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию спиноцеребеллярной атаксии, тип 6, семейной гемиплегической мигрени тип 1, семейной гемиплегической мигрени тип 1 с прогрессирующей мозжечковой атаксией.

    Определение заболевания.
    Эпизодическая атаксия 2-ого типа – заболевание, характеризующееся приступами нарушения координации и контроля равновесия. Провоцирующими факторами заболевания часто являются эмоциональный и физический стресс. 
    На сегодняшний момент выделяют 6 типов эпизодической атаксии. Наиболее частыми их них являются первый и второй типы. Основное их отличие заключается в том, что длительность приступа при эпизодической атаксии 1-ого типа составляет несколько секунд или минут, а между эпизодами наблюдается миокомия (фасцикуляции), обнаруживаемая клинически либо только с помощью электромиографии. Молекулярно-генетической причиной эпизодической атаксии 1-ого типа являются мутации в гене KCNA1. Молекулярно-генетической причиной эпизодической атаксии 2-ого типа являются мутации в гене CACNA1A, экспрессирующемся преимущественно в мозжечке.

    Патогенез и клиническая картина.
    Мутации в гене CACNA1A, кодирующем порообразующую субъединицу кальциевого канала типа P/Q, приводят к развитию заболевания. Наибольшее количество таких каналов находится в мозжечке, и они являются основными кальциевыми каналами клеток Пуркинье. Каналы контролируют возбудимость мембраны и участвуют в высвобождении нейротрансмиттеров. 
    Эпизодическая атаксия 2-ого типа чаще манифестирует в первой декаде жизни. Продолжительность эпизода обычно составляет несколько часов. Приступы атаксии могут сопровождаться головокружением, тошнотой и рвотой и не сопровождаются потерей сознания. Во время приступа у больных наблюдается непроизвольный нистагм (ритмические двухфазные движения глазных яблок), который не обнаруживается между приступами. Между приступами чаще всего наблюдается нистагм при фиксируемом взоре. Около 50% пациентов страдают от головной боли. Так же больные с эпизодической атаксией 2-ого типа могут страдать от гемиплегической мигрени, прогрессирующей атаксии, эпилептических припадков, дистонии. Приступы атаксии успешно купируются ацетазоламидом. 
    При МРТ обнаруживается селективная атрофия червя мозжечка.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Е.Д. Белоусова, Д.В. Влодавец Эпизодические атаксии Педиатрия, 2006, №6. 
    2. Brandt, T., Strupp, M. Episodic ataxia type 1 and 2 (familial periodic ataxia/vertigo). Audiol. Neurootol. 2: 373-383, 1997. 
    3. Spacey S.D., Materek L.A., Szczygielski B.I., Bird T.D. Two novel CACNA1A gene mutations associated with episodic ataxia type 2 and interictal dystonia. Arch. Neurol.; 2005; V. 62; P. 314–6. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Е.Д. Белоусова, Д.В. Влодавец Эпизодические атаксии Педиатрия, 2006, №6. 
    2. Brandt, T., Strupp, M. Episodic ataxia type 1 and 2 (familial periodic ataxia/vertigo). Audiol. Neurootol. 2: 373-383, 1997. 
    3. Spacey S.D., Materek L.A., Szczygielski B.I., Bird T.D. Two novel CACNA1A gene mutations associated with episodic ataxia type 2 and interictal dystonia. Arch. Neurol.; 2005; V. 62; P. 314–6. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Е.Д. Белоусова, Д.В. Влодавец Эпизодические атаксии Педиатрия, 2006, №6. 
    2. Brandt, T., Strupp, M. Episodic ataxia type 1 and 2 (familial periodic ataxia/vertigo). Audiol. Neurootol. 2: 373-383, 1997. 
    3. Spacey S.D., Materek L.A., Szczygielski B.I., Bird T.D. Two novel CACNA1A gene mutations associated with episodic ataxia type 2 and interictal dystonia. Arch. Neurol.; 2005; V. 62; P. 314–6. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие виды атаксий.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Е.Д. Белоусова, Д.В. Влодавец Эпизодические атаксии Педиатрия, 2006, №6. 
    2. Brandt, T., Strupp, M. Episodic ataxia type 1 and 2 (familial periodic ataxia/vertigo). Audiol. Neurootol. 2: 373-383, 1997. 
    3. Spacey S.D., Materek L.A., Szczygielski B.I., Bird T.D. Two novel CACNA1A gene mutations associated with episodic ataxia type 2 and interictal dystonia. Arch. Neurol.; 2005; V. 62; P. 314–6. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7640CACN
    Цена:1 315 830 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 1316330 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Эпизодическая атаксия CACNAIA м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх