Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене MYH3.

    Тип наследования.
    Аутосомно- доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген MYH3 (MYOSIN, HEAVY CHAIN 3, SKELETAL MUSCLE, EMBRYONIC) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p13.1. Мутации в данном гене приводят также к развитию артрогрипоза дистального тип 2B.

    Определение заболевания.
    Синдром Фримена-Шелдона –заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген MYH3 кодирует тяжелую цепь 3 миозина скелетных мышц эмбриона. Синдром Фримена-Шелдона - это заболевание, касающееся патологии мышц, которое не относится к общепринятым миопатиям, но его причиной является мутации в генах, кодирующих белки сократительного аппарата медленно сокращающихся миофибрилл. Пораженные дети часто имеют дополнительную деформацию конечностей (ульнарную девиацию кистей) и характерную контрактуру мимических мышц. Такая контрактура возникает в результате очень малого размера ротового отверстия - это и послужило основой для исторического названия синдрома- «синдром свистящего лица». Дополнительными признаками лицевого фенотипа являются антимонголоидный разрез глаз, выступающие носогубные складки, гипоплазия крыльев носа, длинный фильтр, «собранные в трубочку» губы, маленький рот и Н-образная складочка (ямочка) на подбородке. У больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации – камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки. Постоянный признак синдрома — ульнарная девиация пальцев — связан не с костными нарушениями, а с поражением либо локтевого нерва, либо соответствующих мотонейронов. Пороки развития внутренних органов не характерны.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Antley, R. M., Uga, N., Burzynski, N. J., Baum, R. S., Bixler, D. Diagnostic criteria for the whistling face syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(5): 161-168, 1975. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Antley, R. M., Uga, N., Burzynski, N. J., Baum, R. S., Bixler, D. Diagnostic criteria for the whistling face syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(5): 161-168, 1975. 
    4. OMIM.
    Показания

    типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Antley, R. M., Uga, N., Burzynski, N. J., Baum, R. S., Bixler, D. Diagnostic criteria for the whistling face syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(5): 161-168, 1975. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Другие формы артрогрипозов

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена. 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Antley, R. M., Uga, N., Burzynski, N. J., Baum, R. S., Bixler, D. Diagnostic criteria for the whistling face syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(5): 161-168, 1975. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7107
    Цена:72 700 драм
    Итого: 72700 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх