Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование частых мутаций гена MED12.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный доминантный с большей пенетрантностью и экспрессивностью у мужчин.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген MED12 (MEDIATOR COMPLEX SUBUNIT 12) расположен на хромосоме Х в регионе Xq13.1. Содержит 44 экзона. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Опица-Каведжиа.

    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание, проявляющееся сочетанием умственной отсталости с марфаноподобным фенотипом.

    Патогенез и клиническая картина .
    Белок MED12 представляет собой субъединицу медиаторного комплекса, состоящего из 30 белков, который является связующим звеном между ферментом РНК-полимеразой II, инициирующим транскрипцию гена, и транскрипционными факторами. Протеин MED12 является звеном внутриклеточной передачи сигналов, регулирующих клеточную активность, такую как рост, миграция и дифференцирование клеток. 
    Синдром Люджина-Фринса характеризуется легкой или средней степени тяжести задержкой умственного развития. Также для данного заболевания характерен ряд физических особенностей, выявляемых при синдроме Марфана, таких как: высокое худощавое телосложение, длинные конечности, длинные пальцы рук и ног, гиперподвижность суставов, воронкообразная грудная клетка, черепно-лицевые аномалии: узкое вытянутое лицо, скошенный подбородок, гипоплазия нижней челюсти, высокое и узкое небо, гнусавость, макроцефалия, высокий лоб, длинный нос, низкопосаженные уши. 
    Характерным признаком является агенезия мозолистого тела. 
    Встречается также расширение корня аорты, аневризму аорты, дефект межжелудочковой перегородки. 
    Типичны отклонения в поведении, свойственные аутизму.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. ЖИЛИНА С.С., БЛИННИКОВА О.Е., СЕЛИВАНОВА Е.А., РУМЯНЦЕВА В.А. НЕИРОПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЛЮДЖИНА-ФРИНСА АЛЬМАНАХ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2001, 4 стр. 63-65. 
    4. Fryns, J.-P., Buttiens, M. X-linked mental retardation with marfanoid habitus. Am. J. Med. Genet. 28: 267-274, 1987. 
    5. Schwartz, C. E., Tarpey, P. S., Lubs, H. A., Verloes, A., May, M. M., Risheg, H., Friez, M. J., Futreal, P. A., Edkins, S., Teague, J., Briault, S., Skinner, C., Bauer-Carlin, A., Simensen, R. J., Joseph, S. M., Jones, J. R., Gecz, J., Stratton, M. R., Raymond, F. L., Stevenson, R. E. The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. (Letter) J. Med. Genet. 44: 472-477, 2007. 
    6. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. ЖИЛИНА С.С., БЛИННИКОВА О.Е., СЕЛИВАНОВА Е.А., РУМЯНЦЕВА В.А. НЕИРОПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЛЮДЖИНА-ФРИНСА АЛЬМАНАХ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2001, 4 стр. 63-65. 
    4. Fryns, J.-P., Buttiens, M. X-linked mental retardation with marfanoid habitus. Am. J. Med. Genet. 28: 267-274, 1987. 
    5. Schwartz, C. E., Tarpey, P. S., Lubs, H. A., Verloes, A., May, M. M., Risheg, H., Friez, M. J., Futreal, P. A., Edkins, S., Teague, J., Briault, S., Skinner, C., Bauer-Carlin, A., Simensen, R. J., Joseph, S. M., Jones, J. R., Gecz, J., Stratton, M. R., Raymond, F. L., Stevenson, R. E. The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. (Letter) J. Med. Genet. 44: 472-477, 2007. 
    6. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. ЖИЛИНА С.С., БЛИННИКОВА О.Е., СЕЛИВАНОВА Е.А., РУМЯНЦЕВА В.А. НЕИРОПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЛЮДЖИНА-ФРИНСА АЛЬМАНАХ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2001, 4 стр. 63-65. 
    4. Fryns, J.-P., Buttiens, M. X-linked mental retardation with marfanoid habitus. Am. J. Med. Genet. 28: 267-274, 1987. 
    5. Schwartz, C. E., Tarpey, P. S., Lubs, H. A., Verloes, A., May, M. M., Risheg, H., Friez, M. J., Futreal, P. A., Edkins, S., Teague, J., Briault, S., Skinner, C., Bauer-Carlin, A., Simensen, R. J., Joseph, S. M., Jones, J. R., Gecz, J., Stratton, M. R., Raymond, F. L., Stevenson, R. E. The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. (Letter) J. Med. Genet. 44: 472-477, 2007. 
    6. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдром Марфана, гомоцистинурия.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. ЖИЛИНА С.С., БЛИННИКОВА О.Е., СЕЛИВАНОВА Е.А., РУМЯНЦЕВА В.А. НЕИРОПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЛЮДЖИНА-ФРИНСА АЛЬМАНАХ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2001, 4 стр. 63-65. 
    4. Fryns, J.-P., Buttiens, M. X-linked mental retardation with marfanoid habitus. Am. J. Med. Genet. 28: 267-274, 1987. 
    5. Schwartz, C. E., Tarpey, P. S., Lubs, H. A., Verloes, A., May, M. M., Risheg, H., Friez, M. J., Futreal, P. A., Edkins, S., Teague, J., Briault, S., Skinner, C., Bauer-Carlin, A., Simensen, R. J., Joseph, S. M., Jones, J. R., Gecz, J., Stratton, M. R., Raymond, F. L., Stevenson, R. E. The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. (Letter) J. Med. Genet. 44: 472-477, 2007. 
    6. OMIM.
    Артикул: 7203
    Цена:57 200 драм
    Итого: 57200 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх