Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене TSC1.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген TSC1 (HAMARTIN) расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.13. Содержит 23 экзона, из которых 21 – кодирующие и 2 – экзоны с альтернативным сплайсингом. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию туберозного склероза и лимфангиолейомиоматозу.

    Определение заболевания.
    Заболевание, для которого типично локальное нарушение строения коры головного мозга и белого вещества. Характерна фокальная (очаговая) микрополигирия преимущественной локализацией в лобных и височных отделах мозга. Подразделяется на тип IIA и IIB в зависимости от отсутствия или присутствия баллонных клеток соответственно.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген кодирует соответственно белок гамартин, являющийся супрессором опухолевого роста. При мутация в данном гене образуются гамартомы – узловые опухолевидные образования, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей, состоящее из тех же компонентов, что и орган, но отличающееся их неправильным расположением и степенью дифференцировки. Клинически проявляется фармакорезистентной эпилепсией, нуждающейся в хирургическом вмешательстве. 
    При магнитной резонансной томографии ФКД «А» типа могут проявляться в виде локального утолщения коры, снижения дифференцировки серого и белого вещества, гиперинтенсивного сигнала от серого и субкортикального белого вещества на T2-взвешенных изображениях, гипоинтенсивного сигнала от субкортикального белого вещества на T1-взвешенных изображениях. ФКД «В» типа чаще проявляются симптоматической эпилепсией. МРТ - признаки ФКД второго типа могут быть представлены в виде локальных зон утолщения коры, нечеткости перехода коры в белое вещество мозга, повышении сигнала на T2-взвешенных изображениях, или расширения коры с сигналом повышенной интенсивности от поверхности желудочков мозга. Помимо этого может наблюдаться патологический паттерн извилин.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Фокальные корковые дисплазии (ФКД), являющиеся структурными аномалиями коры головного мозга, выявляются у 12-50 % пациентов с фармакорезистентными симптоматическими эпилепсиями.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Айвазян С.О. ФОКАЛЬНЫЕ КОРКОВЫЕ ДИСПЛАЗИИ: АЛГОРИТМ ПРЕДОПЕРАЦИОННОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ. Эпилепсия. 2012; N2: c.6-12. 
    2. Taylor D.C., Falconer M.A., Bruton C.J., Corsellis J.A. Focal dysplasia of the cerebral cortex in epilepsy. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 1971; 34: 369-387. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Айвазян С.О. ФОКАЛЬНЫЕ КОРКОВЫЕ ДИСПЛАЗИИ: АЛГОРИТМ ПРЕДОПЕРАЦИОННОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ. Эпилепсия. 2012; N2: c.6-12. 
    2. Taylor D.C., Falconer M.A., Bruton C.J., Corsellis J.A. Focal dysplasia of the cerebral cortex in epilepsy. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 1971; 34: 369-387. 
    3. OMIM.
    Показания

    Основные нозологические критерии судорожных пароксизмов при ФКД: 

    • эпиприпадки кратковременны (не более 1 мин); 
    • сложные парциальные припадки с минимальными явлениями постприступной спутанности; 
    • вторичная генерализация припадков происходит быстрее, чем при височной эпилепсии; 
    • демонстративные и необычные двигательные феномены; 
    • высокая частота автоматизмов в начальной фазе припадков; 
    • частые внезапные падения. 
    Между приступами на ЭЭГ иногда отмечаются необычные и чрезвычайно активные фокальные эпилептические разряды в виде повторяющихся спайков.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Айвазян С.О. ФОКАЛЬНЫЕ КОРКОВЫЕ ДИСПЛАЗИИ: АЛГОРИТМ ПРЕДОПЕРАЦИОННОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ. Эпилепсия. 2012; N2: c.6-12. 
    2. Taylor D.C., Falconer M.A., Bruton C.J., Corsellis J.A. Focal dysplasia of the cerebral cortex in epilepsy. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 1971; 34: 369-387. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы фармакорезистентных эпилепсий.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Айвазян С.О. ФОКАЛЬНЫЕ КОРКОВЫЕ ДИСПЛАЗИИ: АЛГОРИТМ ПРЕДОПЕРАЦИОННОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ. Эпилепсия. 2012; N2: c.6-12. 
    2. Taylor D.C., Falconer M.A., Bruton C.J., Corsellis J.A. Focal dysplasia of the cerebral cortex in epilepsy. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 1971; 34: 369-387. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7242
    Цена:658 120 драм
    Итого: 658120 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх