Исследуемый материал
Венозная кровь (ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование
Синонимы: Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) — порфирия, анемия, porphyria, anemia, gene HMBS.
Краткое описание исследования «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»
Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект функциональной активности ферментов, участвующих в биосинтезе гема.
Острая перемежающаяся порфирия обусловлена снижением активности фермента порфобилиноген деаминазы, что приводит к нарушению синтеза гема и патологической продукции токсичных порфиринов и их предшественников. Клинически заболевание может проявляться следующими симптомами: эпизоды абдоминальных болей, тахикардия, гастроэнтерологические проявления, сосудистые нарушения, различные неврологические проявления, симптомы автономной дисфункции и аффективные расстройства. Лабораторные проявления: повышение уровня порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче, снижение активности порфобилиноген деаминазы. Также могут наблюдаться гипонатриемия и гипомагниемия.
Для всех форм острых порфирий характерна лишь частичная недостаточность ферментной активности, и в физиологических условиях остаточной активности фермента хватает для поддержания нормального гомеостаза гема. Для развития острого приступа необходимо воздействие провоцирующих факторов, например, прием лекарственных препаратов, хирургические вмешательства и нарушение диеты. ОПП представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью. Вероятность ее клинического проявления у носителей мутации в гене HMBS составляет лишь 10–20 %.
С какой целью назначается исследование «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»
Тест используется для диагностики острой перемежающейся порфирии, ассоциированной с мутациями в гене HMBS.
Что может повлиять на результат исследования «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»
Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.
Литература
- Острые порфирии. Клинические рекомендации. 2021 г.
- Li S, Lei JJ, Dong BX, Ren Y, Yang J. HMBS gene mutations and hydroxymethylbilane synthase activity in acute intermittent porphyria: A systematic review. Medicine (Baltimore). 2023 Sep 29; 102(39): e35144. doi: 10.1097/MD.0000000000035144
- Fu Y, Jia J, Yue L, Yang R, Guo Y, Ni X, Shi T. Systematically Analyzing the Pathogenic Variations for Acute Intermittent Porphyria. Front Pharmacol. 2019 Sep 13; 10: 1018. doi: 10.3389/fphar.2019.01018
- Goncharova M, Pshenichnikova O, Luchinina Y, Pustovoit Y, Karpova I, Surin V. Molecular genetic study of acute intermittent porphyria in Russia: HMBS gene mutation spectrum and problem of penetrance. Clin Genet. 2019 Jul; 96(1): 91-97. doi: 10.1111/cge.13558