Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения ПЦР в режиме Real-Тime.
    Анализ наличия 8-ми наиболее частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2.

    Рак молочной (грудной) железы – самая частая форма рака среди женщин. У мужчин этот вид рака составляет менее 1 % от общего количества больных данным заболеванием, но очень часто диагностируется несвоевременно, на поздних стадиях заболевания, с изъязвлением и уже с метастазами в подмышечных лимфатических узлах. 

    Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1&2) картированы на q-плечах 17 и 13 хромосом соответственно, кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции репарации ДНК (восстановления повреждений) и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии эти гены кодируют синтез протеинов, выступающих в качестве супрессора опухоли, подавляя её развитие и обеспечивая, таким образом, целостность генома. При возникновении инактивирующих мутаций начинается синтез дефектного белка репарации как следствие хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток грудной (молочной) железы и других органов. В случае выявления мутаций при отсутствии клинических признаков нет оснований для постановки диагноза, однако риск развития патологии в течение жизни у носителей мутаций возрастает по сравнению с общепопуляционными рисками. 

    На сегодняшний день известно большое количество различных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, повышающих риск развития РМЖ, яичников, предстательной железы, яичек, поджелудочной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. В лаборатории ИНВИТРО выполняется анализ, направленный на поиск 8-ми наиболее часто встречающихся мутаций в генах BRCA1, BRCA2. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы одна из мутаций присутствовала хотя бы в одном аллеле, т.е. была обнаружена в гетерозиготной форме. 

    Своевременное выявление генного дефекта и регулярное наблюдение здоровых носителей способствует ранней диагностике онкозаболевания, и, соответственно, раннему началу терапии, предупреждению развития тяжелых последствий, снижению объёма и травматичности оперативного вмешательства. Рекомендованы: диспансерное наблюдение у онколога, уролога, андролога. 

    РМЖ у мужчин встречается в 100 раз реже, чем у женщин. Наличие мутаций в генах BRCA1/2 у мужчин в возрасте до 50 лет повышает риск развития не только РМЖ, но и рака поджелудочной железы, рака яичек, рака простаты. Проявления носительства мутации в гене BRCA2 более выражены у мужчин, чем при изменениях в гене BRCA1. 

    Для оценки риска развития патологии у родственников I и II степени родства необходима консультация генетика.


    Тип ракаОбщий популяционный рискМутационный риск
    BRCA1BRCA2
    РМЖ (у женщин)12%50% - 80%40% - 70%
    РМЖ (у мужчин)0,1%1% - 2%5% - 10%
    Рак простаты15%<30%<39%
    Рак поджелудочной железы0,50%1% - 3%2% - 7%

     

    Литература

    • Поспехова Н.И. Комплексный анализ наследственной формы рака молочной железы и/или яичников: молекулярно-генетические и фенотипические характеристики // Автореферат диссертации на соискание учёной степени доктора биологических наук, Москва 2011
    • Karp S.E., Tonin P.N., Begin L.R. e.a. Influence of BRCA1 mutations on nuclear grade and estrogen receptor status of breast carcinoma in Ashkenazi Jewish women // Cancer.- 1997.- V. 80, N 3.- P. 435 - 441.  
    • Ursin G., Henderson B.E., Haile R.W. e.a. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with BRCA1/BRCA2 mutations more than in other women? // Cancer Res.- 1997.- V. 57, N 17.- P. 3678 - 3681.
    • http://omim.org/entry/113705 
    • http://omim.org/entry/600185
    • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ 
    • www.cancer.gov (http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional, http://www.cancer.gov/cancertopics/prevention-genetics-causes/breast)
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    • Поспехова Н.И. Комплексный анализ наследственной формы рака молочной железы и/или яичников: молекулярно-генетические и фенотипические характеристики // Автореферат диссертации на соискание учёной степени доктора биологических наук, Москва 2011
    • Karp S.E., Tonin P.N., Begin L.R. e.a. Influence of BRCA1 mutations on nuclear grade and estrogen receptor status of breast carcinoma in Ashkenazi Jewish women // Cancer.- 1997.- V. 80, N 3.- P. 435 - 441.  
    • Ursin G., Henderson B.E., Haile R.W. e.a. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with BRCA1/BRCA2 mutations more than in other women? // Cancer Res.- 1997.- V. 57, N 17.- P. 3678 - 3681.
    • http://omim.org/entry/113705 
    • http://omim.org/entry/600185
    • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ 
    • www.cancer.gov (http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional, http://www.cancer.gov/cancertopics/prevention-genetics-causes/breast)
    Показания
    • Впервые выявленные у пациента cимптомы РМЖ, рака простаты, яичек до 35 лет. 
    • Установленное сочетание у пациента двух и более опухолей:
      • в одной железе;
      • в обеих железах (билатеральный рак);
      • рак поджелудочной железы (РПЖ)+РМЖ/рак простаты. 
    • Наличие у пациента среди кровных родственников I степени родства:
      • двух родственников с РМЖ до менопаузы (до ~50лет);
      • билатерального РМЖ;
      • рецидив опухоли после проведённого лечения (любой локализации, в любом возрасте). 
    • Наличие у пациента среди кровных родственников I и/или II степени родства (любого возраста):
      • трёх родственников с РМЖ;
      • двух и более родственников с раком яичников (РЯ);
      • хотя бы одного родственника с сочетанием РМЖ+РЯ, РПЖ+РМЖ/РЯ. 
    • Наличие у пациента любого кровного родственника мужского пола с установленным диагнозом РМЖ.
    • Выявление у кровных родственников мутаций в генах BRCA1, BRCA2.

     

    Литература

    • Поспехова Н.И. Комплексный анализ наследственной формы рака молочной железы и/или яичников: молекулярно-генетические и фенотипические характеристики // Автореферат диссертации на соискание учёной степени доктора биологических наук, Москва 2011
    • Karp S.E., Tonin P.N., Begin L.R. e.a. Influence of BRCA1 mutations on nuclear grade and estrogen receptor status of breast carcinoma in Ashkenazi Jewish women // Cancer.- 1997.- V. 80, N 3.- P. 435 - 441.  
    • Ursin G., Henderson B.E., Haile R.W. e.a. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with BRCA1/BRCA2 mutations more than in other women? // Cancer Res.- 1997.- V. 57, N 17.- P. 3678 - 3681.
    • http://omim.org/entry/113705 
    • http://omim.org/entry/600185
    • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ 
    • www.cancer.gov (http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional, http://www.cancer.gov/cancertopics/prevention-genetics-causes/breast)
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Тип выдачи ответа - качественный, без описания результатов врачом-генетиком.
    Интерпретация результатов:

    мутациярезультатыкомментарии
    BRCA1 5382insCN/NМутация не обнаружена
    BRCA1 4153delAN/N
    BRCA1 3819delGTAAAN/N
    BRCA1 185delAGN/N
    BRCA1 3875delGTCTN/N
    BRCA1 2080delA (insA)N/N
    BRCA2 6174delTN/N
    BRCA1 300T>GT/TМутация не обнаружена
    BRCA1 5382insCN/INSОбнаружена мутация в гетерозиготной форме
    BRCA1 4153delAN/DEL
    BRCA1 3819delGTAAAN/DEL
    BRCA1 185delAGN/DEL
    BRCA1 3875delGTCTN/DEL
    BRCA1 2080delA (insA)N/ DEL (INS)
    BRCA2 6174delTN/DEL
    BRCA1 300T>GT/G Обнаружена мутация в гетерозиготной форме
    BRCA1 5382insCINS/INSОбнаружена мутация в гомозиготной форме
    BRCA1 4153delADEL/DEL
    BRCA1 3819delGTAAADEL/DEL
    BRCA1 185delAGDEL/DEL
    BRCA1 3875delGTCTDEL/DEL
    BRCA1 2080delA (insA)DEL/DEL (INS/INS)
    BRCA2 6174delT DEL/DEL
    BRCA1 300T>GG/GОбнаружена мутация в гомозиготной форме

     

    Литература

    • Поспехова Н.И. Комплексный анализ наследственной формы рака молочной железы и/или яичников: молекулярно-генетические и фенотипические характеристики // Автореферат диссертации на соискание учёной степени доктора биологических наук, Москва 2011
    • Karp S.E., Tonin P.N., Begin L.R. e.a. Influence of BRCA1 mutations on nuclear grade and estrogen receptor status of breast carcinoma in Ashkenazi Jewish women // Cancer.- 1997.- V. 80, N 3.- P. 435 - 441.  
    • Ursin G., Henderson B.E., Haile R.W. e.a. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with BRCA1/BRCA2 mutations more than in other women? // Cancer Res.- 1997.- V. 57, N 17.- P. 3678 - 3681.
    • http://omim.org/entry/113705 
    • http://omim.org/entry/600185
    • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ 
    • www.cancer.gov (http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional, http://www.cancer.gov/cancertopics/prevention-genetics-causes/breast)
    Артикул: 154ГП/БЗ
    Цена:35 200 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 35700 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Генетические предрасположенности

    Сдать анализ «Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх