Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

    Исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН 2А.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21 . Содержит 19 экзонов. Продуцирует три изоформы белков. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома врожденной центральной гиповентиляции, медуллярному раку щитовидной железы, синдрома множественной эндокринной неоплазии тип 2Б, феохромоцитомы, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1.

    Определение заболевания.
    Семейные раковые синдромы ассоциированы со специфическими мутациями протоонкогена RET (10q11.2), кодирующего тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Мутации превращают нормальный ген RET в доминантный трансформирующий онкоген.

    Патогенез и клиническая картина .
    Для МЭН 2А характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) (92-100 %). Также характерно наличие феохромоцитомы (встречается ~ в 50 % случаев) и гиперплазии/аденомы паращитовидных желез (обнаруживают у 20-30 % больных). Заболевание протекает менее агрессивно , чем МЭН 2Б. 
    При синдроме МЭН 2А МРЩЖ чаще формируется в раннем школьном возрасте, а риск развития МРЩЖ составляет 100%.

    Частота встречаемости: 1: 30 000 (суммарная частота).

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147. 
    2. Brandi, M. L., Gagel, R. F., Angeli, A., Bilezikian, J. P., Beck-Peccoz, P., Bordi, C., Conte-Devolx, B., Falchetti, A., Gheri, R. G., Libroia, A., Lips, C. J. M., Lombardi, G., and 12 others. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocr. Metab. 86: 5658-5671, 2001. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147. 
    2. Brandi, M. L., Gagel, R. F., Angeli, A., Bilezikian, J. P., Beck-Peccoz, P., Bordi, C., Conte-Devolx, B., Falchetti, A., Gheri, R. G., Libroia, A., Lips, C. J. M., Lombardi, G., and 12 others. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocr. Metab. 86: 5658-5671, 2001. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147. 
    2. Brandi, M. L., Gagel, R. F., Angeli, A., Bilezikian, J. P., Beck-Peccoz, P., Bordi, C., Conte-Devolx, B., Falchetti, A., Gheri, R. G., Libroia, A., Lips, C. J. M., Lombardi, G., and 12 others. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocr. Metab. 86: 5658-5671, 2001. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы рака щитовидной железы и надпочечников, МЭН 2А.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии. 
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147. 
    2. Brandi, M. L., Gagel, R. F., Angeli, A., Bilezikian, J. P., Beck-Peccoz, P., Bordi, C., Conte-Devolx, B., Falchetti, A., Gheri, R. G., Libroia, A., Lips, C. J. M., Lombardi, G., and 12 others. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocr. Metab. 86: 5658-5671, 2001. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7006A2
    Цена:69 900 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 70400 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк 1

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Направительный бланк 2

    Генетические предрасположенности

    Сдать анализ «Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх