Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование.
    Болезнь Фабри представляет собой генетическое Х-сцепленное заболевание, характеризующееся снижением активности фермента альфа-галактозидазы А в результате мутаций в гене GLA. Точечные мутации обнаруживаются у 95% пациентов с болезнью Фабри. У 5% пациентов обнаруживаются делеции и дупликации гена GLA. Несмотря на то, что для первичного скрининга классических форм болезни Фабри используются биохимические тесты, многие неклассические случаи, а также гетерозиготные мутации у женщин с высокой остаточной активностью фермента могут давать ложноотрицательный результат при использовании этих тестов. В связи с этим «золотым стандартом» подтверждения диагноза является молекулярно-генетическое исследование гена GLA. 

    Нарушение активности альфа-галактозидазы А ведет к прогрессирующему лизосомальному отложению глоботриаозилцерамида (GL-3). При активности фермента менее 1% у мужчин развивается классическая форма болезни Фабри с началом манифестации в детском или юношеском возрасте. Для данной формы болезни характерны следующие проявления и симптомы: периодические боли в конечностях (акропарастезия), ангиокератомы, ангидроз, гипогидроз, протеинурия и хроническая болезнь почек, офтальмологические нарушения, гипертрофия левого желудочка и гипертрофическая кардиомиопатия, ишемические поражения головного мозга. У гетерозиготных носителей женского пола наблюдается легкая форма болезни Фабри, которая может проявиться в возрасте 40 и более лет ишемическими нарушениями головного мозга, а также гипертрофией левого желудочка. У пациентов мужского пола с активностью фермента более 1% могут наблюдаться следующие клинические формы: кардиомиопатия + протеинурия, почечный вариант, ишемическое поражение головного мозга.

     

    Литература

    1. Aerts J.M. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812-2817. 
    2. Biegstraaten M. et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
    Подготовка
    Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

     

    Литература

    1. Aerts J.M. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812-2817. 
    2. Biegstraaten M. et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
    Показания
    • подтверждение случаев болезни Фабри при положительном результате энзимологического исследования; 
    • дифференциальный диагноз гипертрофической кардиомиопатии, почечной недостаточности, сосудистого поражения головного мозга; 
    • диагностика болезни Фабри у женщин.

     

    Литература

    1. Aerts J.M. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812-2817. 
    2. Biegstraaten M. et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Единицы измерения: тест качественный. 

    Референсные значения 

    Мутаций в гене GLA обнаружено не было. 

    Интерпретация результатов

    Обнаружение патогенных мутаций гена GLA подтверждает диагноз болезни Фабри при наличии клинической симптоматики у пациента.

     

    Литература

    1. Aerts J.M. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812-2817. 
    2. Biegstraaten M. et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
    Артикул: 77715
    Цена:88 500 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 89000 драм
    Сдать анализ «Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх