Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
    Гентингтоноподобное заболевание 4 типа (ГПЗ 4), или спиноцеребеллярная атаксия 17 типа – это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Причиной этого заболевания является экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который находится на коротком плече 6 хромосомы и кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов. В норме в гене присутствует от 25 до 40 CAG/CAA повторов (оба триплета кодируют глутаминовую кислоту). При увеличении их количества синтезируется удлиненный протеин, который накапливается в нейронах и нарушает их функцию.

    К основным клиническим проявлениям болезни относятся атаксия (95%), деменция (90%), непроизвольные движения (70%), такие как хорея и дистония. Также часто отмечаются пирамидальные знаки, ригидность, когнитивные (деменция) и психиатрические (депрессия, агрессивность) нарушения. 

    При МРТ отмечается вариабельная атрофия большого мозга, ствола и мозжечка. На степень атрофии влияет возраст пациента и количество CAG/CAA повторов. 

    Тип наследования: аутосомно-доминантный, характерен феномен антиципации, что выражается нарастанием тяжести клинических проявлений от поколения к поколению. Тяжесть заболевания, а также возраст развития первых симптомов зависят от размера экспансии.

     

    Литература

    1. Nethisinghe S., Lim W. N., Ging H. et al. Complexity of the Genetics and Clinical Presentation of Spinocerebellar Ataxia 17. Frontiers in Cellular Neuroscience. 2018;12. doi:10.3389/fncel.2018.00429  
    2. Toyoshima Y., Takahashi H. Spinocerebellar Ataxia Type 17 (SCA17). Adv Exp Med Biol. 2018;1049:219-231. doi:10.1007/978-3-319-71779-1_10.
    Подготовка
    Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

     

    Литература

    1. Nethisinghe S., Lim W. N., Ging H. et al. Complexity of the Genetics and Clinical Presentation of Spinocerebellar Ataxia 17. Frontiers in Cellular Neuroscience. 2018;12. doi:10.3389/fncel.2018.00429  
    2. Toyoshima Y., Takahashi H. Spinocerebellar Ataxia Type 17 (SCA17). Adv Exp Med Biol. 2018;1049:219-231. doi:10.1007/978-3-319-71779-1_10.
    Показания
    • наличие характерных симптомов или изменений по результатам МРТ при отрицательном результате тестирования на болезнь Гентингтона; 
    • генетическое консультирование родственников больного.

     

    Литература

    1. Nethisinghe S., Lim W. N., Ging H. et al. Complexity of the Genetics and Clinical Presentation of Spinocerebellar Ataxia 17. Frontiers in Cellular Neuroscience. 2018;12. doi:10.3389/fncel.2018.00429  
    2. Toyoshima Y., Takahashi H. Spinocerebellar Ataxia Type 17 (SCA17). Adv Exp Med Biol. 2018;1049:219-231. doi:10.1007/978-3-319-71779-1_10.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Единицы измерения: тест качественный. 

    Референсные значения 

    В норме количество повторов CAG/CAA в гене TBP составляет менее 41.

    Интерпретация результатов

    Количество CAG/CAA-повторовДиагностическая значимость
    25-40 Норма
    41-48 умеренная экспансияДиагноз «гентингтоноподобное заболевание 4 типа» подтвержден. Заболевание развивается позднее, наиболее выраженными являются когнитивные нарушения, моторные симптомы проявляются в более легкой форме.
    ≥49 выраженная экспансияДиагноз «гентингтоноподобное заболевание 4 типа» подтвержден.

     

    Литература

    1. Nethisinghe S., Lim W. N., Ging H. et al. Complexity of the Genetics and Clinical Presentation of Spinocerebellar Ataxia 17. Frontiers in Cellular Neuroscience. 2018;12. doi:10.3389/fncel.2018.00429  
    2. Toyoshima Y., Takahashi H. Spinocerebellar Ataxia Type 17 (SCA17). Adv Exp Med Biol. 2018;1049:219-231. doi:10.1007/978-3-319-71779-1_10.
    Артикул: 77709
    Цена:30 100 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 30600 драм
    Сдать анализ «Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх