Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Клинические исследования Пресс-центр Юридическая информация

    Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м.

    Назад к списку услуг
    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене EYA4.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    EYA4 (EYES ABSENT 4).
    Ген расположен на хромосоме 6 в регионе 6q23.2.

    Определение заболевания.
    Заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, тромбоэмболий, синдрома внезапной смерти. Нарушения сердечного ритма и проводимости не характерны. Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45% и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см.

    Патогенез и клиническая картина.
    Патогенез и клиническая картина.

    Частота встречаемости:
    Частота всех типов ДКМП 1:2500.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. OMIM
    Показания

    Признаки неспецифические. Обязательна кардиомегалия, возможен «ритм галопа» за счет III и IV тонов. Часто выслушивается систолический шум относительной митральной и трикуспидальной недостаточности. Обнаруживается набухание шейных вен, отечный синдром, гепатомегалия.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Миокардит, ишемическая болезнь сердца.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. OMIM
    Артикул: 7924EYA4
    Срок исполнения:
    Цена:335 200 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 335700 драм
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх