Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10

    Липодистрофия, BSCL2 м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене BSCL2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    BSCL2.
    Ген расположен на хромосоме 11 в регионе 11q12.3. Содержит 11 экзонов.

    Определение заболевания.
    Патологическое состояние, характеризующееся зачастую общим отсутствием объёма жировой ткани в подкожной клетчатке.

    Патогенез и клиническая картина.
    В раннем детстве пациенты имеют нормальное жировое распределение, но с началом половой зрелости подкожная жировая ткань постепенно исчезает с верхних и нижних конечностей, туловища и ягодичной области, приводя к мышечной гипертрофии с видимыми на поверхности венами. Одновременно жировая ткань накапливается на лице и шее, образуя двойной подбородок и непропорционально жирную шею. Жировая ткань также может накапливаться в подмышечных впадинах, половых губах и внутрибрюшной области. Иногда встречаются пигментный акантоз и гирсутизм. У пациентов в возрасте 20 лет может развиться инсулин-зависимый диабет: характерны гипергликемия, дислипидемия. Патологический фенотип более выражен у женщин. У больных высок риск атеросклероза, гипертонии, болезни коронарных артерий (стенокардия, инфаркт миокарда), стеноза периферических сосудов.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    3. Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome).J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986.
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    3. Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome).J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986.
    4. OMIM.
    Показания

    Липодистрофия при отсутствии эндокринных и метаболических нарушений, особенно в семейных случаях.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    3. Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome).J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986.
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    • с метаболическими и эндокринными липодистрофиями; 
    • с наследственными липодистрофиями (FPLD3 - мутации в гене PPARG, находящемся на хромосоме 3 в регионе 3p25 и FPLD4 - мутация в гене PLIN1 на хромосоме 15 в регионе 15q26).
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    3. Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome).J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986.
    4. OMIM.
    Артикул: 7144
    Цена:218 000 драм
    Итого: 218000 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Липодистрофия, BSCL2 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх